Das Pseudoexfoliationssyndrom (PEX) ist eine Systemische Erkrankung mit Amyloidose-artiger Ablagerung von Proteinen im vorderen Augenabschnitt und in anderen Organen.emedicine
Synonyme sind: Pseudoexfoliatio-lentis-Syndrom; Glaucoma capsulare; Exfoliation glaucoma; XFG;Pseudoexfoliation glaucoma; PEXG; Exfoliation syndrome
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1917 durch den finnischen Ophthalmologen John G. Lindberg.J. G. Lindberg: Kliniska Undersökningar över Depigmentering av Pupillarranden och Genomlysbarheten av Iris vid Fall av Åldersstarr samt i Normala Ögon hos Gamla Personer. Thesis. Dissertation Helsingfors.A. Tarkkanen, T. Kivelä: John G. Lindberg and the discovery of exfoliation syndrome. In: Acta ophthalmologica Scandinavica. Bd. 80, Nr. 2, April 2002, S. 151–154, PMID 11952480.
Die Bezeichnung Pseudoexfoliation wurde von der US-amerikanischen Augenärztin Georgiana Dvorak-Theobald im Jahre 1953 vorgeschlagen.G. Dvorak-Theobald: Pseudoexfoliation of the lens capsule: relation to true exfoliation of the lens capsule as reported in the literature, and role in the production of glaucoma capsulocuticulare. In: Transactions of the American Ophthalmological Society. Bd. 51, 1953, S. 385–407, PMID 13216790, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1,5–6 % angegeben und steigt mit zunehmendem Alter an. Frauen sind 3 × häufiger betroffen.
Ursache Die Ursache ist noch nicht bekannt, an dem fibrotischen Ablagerungsprozess sind vermehrte Konzentrationen von Transforming growth factor (TGF-β1), verminderte Aktivität von Enzymen für die Proteolyse, schleichende Entzündungen sowie Oxidativer Stress beteiligt.U. Schlötzer-Schrehardt: Neue pathogenetische Erkenntnisse zum Pseudoexfoliations-Syndrom/Glaukom. Therapeutisch relevant? In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Band 109, Nummer 10, Oktober 2012, S. 944–951, doi:10.1007/s00347-012-2531-1, PMID 23053330 (Review).
Teilweise wurden Mutationen im LOXL1-Gen auf Chromosom 15 Genort q24.1 gefunden, welches für Lysyloxidase-like 1, ein quervernetzendes Matrixenzym, kodiert.F. Pasutto, M. Zenkel, U. Hoja, D. Berner, S. Uebe, F. Ferrazzi, J. Schödel, P. Liravi, M. Ozaki, D. Paoli, P. Frezzotti, T. Mizoguchi, S. Nakano, T. Kubota, S. Manabe, E. Salvi, P. Manunta, D. Cusi, C. Gieger, H. E. Wichmann, T. Aung, C. C. Khor, F. E. Kruse, A. Reis, U. Schlötzer-Schrehardt: Pseudoexfoliation syndrome-associated genetic variants affect transcription factor binding and alternative splicing of LOXL1. In: Nature Communications. Bd. 8, Mai 2017, S. 15466, doi:10.1038/ncomms15466, PMID 28534485, .
Ferner wurden Varianten im CNTNAP2-Gen auf Chromosom 7 an q35-q36 beschrieben.M. Krumbiegel, F. Pasutto, U. Schlötzer-Schrehardt, S. Uebe, M. Zenkel, C. Y. Mardin, N. Weisschuh, D. Paoli, E. Gramer, C. Becker, A. B. Ekici, B. H. Weber, P. Nürnberg, F. E. Kruse, A. Reis: Genome-wide association study with DNA pooling identifies variants at CNTNAP2 associated with pseudoexfoliation syndrome. In: European journal of human genetics : EJHG. Bd. 19, Nr. 2, Februar 2011, S. 186–193, doi:10.1038/ejhg.2010.144, PMID 20808326, .
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Scheibenartige Ablagerungen von grauem (feinfibrillärem) Material auf der Vorderfläche der Augenlinse und im Kammerwinkel Irisschlottern Linsenluxation Rubeosis iridis Sekundäre Optikusatrophie bei etwa 50 % Pseudoexfoliationsglaukom Ablagerungen können auch in anderen Organen des Körpers, wie Herz, Lunge, Leber, Niere oder Gallenblase nachgewiesen werden.
Therapie Die Erkrankung spricht auf Medikamente nicht gut an, so dass eine operative Behandlung erforderlich werden kann.R. Menapace: Pseudoexfoliationssyndrom und Kataraktchirurgie. Vermeidung und Behandlung von Komplikationen. In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Bd. 109, Nr. 10, Oktober 2012, S. 976–989, doi:10.1007/s00347-012-2533-z, PMID 23053332 (Review).
Literatur M. Batur, E. Seven, S. Tekin, T. Yasar: Anterior Lens Capsule and Iris Thicknesses in Pseudoexfoliation Syndrome. In: Current eye research. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] September 2017, doi:10.1080/02713683.2017.1338349, PMID 28910163. N. Zimmermann, C. Erb: Immunoassay für Matrix-Metalloproteinase-9 in der Tränenflüssigkeit bei Patienten mit Pseudoexfoliationssyndrom – eine Pilotstudie. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 230, Nr. 8, August 2013, S. 804–807, doi:10.1055/s-0032-1328410, PMID 23670526. E. Elhawy, G. Kamthan, C. Q. Dong, J. Danias: Pseudoexfoliation syndrome, a systemic disorder with ocular manifestations. In: Human genomics. Bd. 6, Oktober 2012, S. 22, doi:10.1186/1479-7364-6-22, PMID 23157966, (Review).
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Einzelnachweise
Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde