Das Larsen-Syndrom, auch Rotter-Erb-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit multiplen Luxationen und Skelettdysplasie.
Die Erstbeschreibung erfolgte durch Rotter und Erb 1948, die Krankheit ist nach dem US-amerikanischen Orthopäden Loren Joseph Larsen (1914–2001) benannt, der 1950 eine Beschreibung veröffentlichte.N. Mitra, N. Kannan, V. S. Kumar, G. Kavita: Larsen Syndrome: A Case Report. In: Journal Of Nepal Paediatric Society. 32.1 (2012), S. 85–87.G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (Hrsg.); B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegebenM. Vujic, K. Hallstensson, J. Wahlström, A. Lundberg, C. Langmaack, T. Martinson: Localization of a gene for autosomal dominant Larsen syndrome to chromosome region 3p21.1-14.1 in the proximity of, but distinct from, the COL7A1 locus. In: American Journal of Human Genetics. Band 57, Nummer 5, November 1995, S. 1104–1113, . PMID 7485161. ., auf der Insel Réunion beträgt die Prävalenz bei Geburt 1 zu 1.500.
Einteilung und Ursache Je nach Erbgang können unterschieden werden: autosomal-dominante Form, die weitaus häufigste. Dieser Erkrankung liegen Mutationen im FLNB-Gen am Genort 3p14.3 zugrunde, welches für Filamin B kodiert. autosomal-rezessive Form, (Synonyme: CHST3-assoziierte Skelettdysplasie; ), Mutationen im CHST3-Gen an 10q22.1.
mini|Hand eines Patienten mit Larsen-Syndrom mini|Fuß eines Patienten mit Verkürzung und Gelenkfehlstellung
Klinik Diagnostische Kennzeichen sind: Bei Geburt bestehende Luxationen mehrerer Gelenke: Hüften, Knie, Ellenbogen Kraniofaziale Anomalie mit eingesunkener Nasenwurzel, Hypertelorismus, flaches Gesicht Gaumenspalte, in 50 % Klumpfuß Radiologisch breite Endphalangen, Skoliose der oberen Halswirbelsäule, eventuell mit Segmentationsstörung, akzessorischer Knochenkern am Fersenbein, überzählige Handwurzelknochen. Atemstörungen.F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 662.
Ferner wurden kardiovaskuläre Störungen beschrieben.E. A. Kiel, J. L. Frias, B. E. Victorica: Cardiovascular manifestations in the Larsen syndrome. In: Pediatrics. Band 71, Nummer 6, Juni 1983, S. 942–946, . PMID 6856406.
Differentialdiagnose Klinisch anzugrenzen ist: Ehlers-Danlos-Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita Angeborene Knieluxation Desbuquois-Syndrom Omodysplasie
Differential-diagnostisch sind nach dem Röntgenbefund abzugrenzen: Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Frontometaphysäre Dysplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Gelenklaxizität und KyphoskolioseJ. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6, S. 241.
Diagnostik Bereits pränatal ist die Verdachtsdiagnose stellbar.T. Tongsong, C. Wanapirak, S. Pongsatha, J. Sudasana: Prenatal sonographic diagnosis of Larsen syndrome. In: Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine. Band 19, Nummer 6, Juni 2000, S. 419–421, . PMID 10841065.
Nach der Geburt ist neben der Dokumentation des Ausmaßes der Luxationen durch Ultraschall zur Abgrenzung der aufgeführten Differentialdiagnosen eine Röntgenaufnahme erforderlich.
Behandlung Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung erfolgt symptombezogen, richtet sich nach dem Ausmaß der Fehlstellungen. Probleme bei der Narkose können durch die Instabilität der Halswirbelsäule auftreten.
Siehe auch Bumerang-Dysplasie
Einzelnachweise
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Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie Kategorie:Fehlbildung