Inzucht beim Menschen

Inzucht beim Menschen bezeichnet die Inzucht-Fortpflanzung zwischen genetisch nah verwandten Individuen beim Mensch. Diese Praxis kann zu einer Häufung von rezessiven genetischen Merkmalen führen, die wiederum die genetische Vielfalt einschränken und die Gesundheit der Nachkommen beeinträchtigen können.

Weltweit erhalten nach Schätzung von Wissenschaftlern, bis zu 1 Milliarde Menschen, vor allem geographisch bedingt, durch Inzucht ihre Population.

Davon abzugrenzen ist die Bezeichnung Inzest, die sich auf den sexuellen Kontakt zwischen Personen bezieht, die in einem engen Verwandtschaftsgrad stehen, unabhängig davon, ob daraus Nachkommen hervorgehen.

Geschichte der Inzucht Die Frühmenschliche Gemeinschaften, wie Neandertalern und Denisova, waren von starker Inzucht und geringem Genfluss über ihre einstigen Verbreitungsgebiete hinweg geprägt. Genomanalysen eines 50000 Jahre alten Knochenfundes ergaben, dass die Eltern dieses Neandertalers extrem nahe verwandt waren. Obwohl Neandertaler und Homo sapiens mindestens 30.000 Jahre lang in Europa und Asien koexistierten, kam es nur in geringem Maße zu einer genetischen Vermischung. Im französischen Rhônetal wurden 2015 Überreste eines Neandertalers („Thorin“ genannt) gefunden, die enthüllten, dass es 50000 Jahre lang zu keinerlei genetischem Austausch zwischen seiner Gruppe und anderen Neandertalern kam. Vermischungen einzelner Homininengruppen fanden nur gelegentlich statt.

Der moderne Mensch (Homo sapiens) setzte auf die Exogamie-Strategie und entwickelte schon in der Altsteinzeit soziale Netzwerke. Daraus entwickelten sich in den meisten menschlichen Gemeinschaften strenge Regeln und Verbote für sexuelle Beziehungen zwischen nahen Verwandten (Inzesttabus).

Ausnahmen gab es sowohl in Hochkulturen, als auch im Adel. Während Herrscherdynastien im alten Ägypten, bei den Inka oder in Teilen der hawaiianischen Kultur dies mit göttlicher Reinheit der Familie begründeten, setzte der europäische Adel sich über dieses Tabu aus politischen Gründen hinweg. Europäische Königs- und Fürstenhäuser heirateten gezielt untereinander, um Länder und Kronen zu vereinen. Ein extremes Beispiel stellt dabei die spanischen Linie der Habsburger dar. Mehrere Generationen von Vettern- und Nichten-Ehen gipfelten in König Karl II. Er war schwer körperlich und geistig behindert, unfruchtbar und trug die markante „Habsburger Unterlippe“. Mit seinem Tod im Jahr 1700 erlosch diese Dynastie.

Inzucht Definition Biologisch betrachtet ist jede Fortpflanzung zwischen genetisch verwandten Individuen Inzucht.

Der Anteil der gemeinsamen Gene sinkt mit jedem Schritt, den die Verwandtschaft weiter entfernt ist. Der Verwandtschaftskoeffizient (r) gibt den statistischen Anteil der Gene an, den zwei Lebewesen aufgrund gemeinsamer Vorfahren teilen. Der Wert liegt zwischen 0,0 (keine Verwandtschaft) und 1,0 (bei eineiigen Zwillingen, da sie aus einer befruchteten Eizelle entstehen).

50 % (r = 0,5): Eltern und Kinder, leibliche Geschwister 25 % (r = 0,25): Großeltern und Enkel, Tante/Onkel und Nichte/Neffe, Halbgeschwister 12,5 % (r = 0,125): Cousins und Cousinen 1. Grades 3,125 % (r = 0,03125): Cousins und Cousinen 2. Grades

Der Koeffizient beschreibt die Wahrscheinlichkeit, dass ein zufällig ausgewähltes Gen an einem Genort bei zwei Individuen identisch ist.

Der Inzuchtkoeffizient und damit die Wahrscheinlichkeit, verdeckte (rezessive) Risiko-Gene an Nachkommen weiter zu geben, halbiert sich mit jeder Generation. Voraussetzung ist allerdings, dass es sich nicht um eine geschlossene Inzucht-Population handelt. In geografisch oder kulturell isolierten Gemeinschaften (z. B. Inseln, bestimmten Glaubensgemeinschaften) funktioniert dieser Ausgleich nur durch den ständigen Zuzug neuer Blutlinien.

Der Inzuchtkoeffizient (F oder IK) misst die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind an einem Genort zwei Gene (Allele) besitzt, die vom selben gemeinsamen Vorfahren der Eltern stammen.

Inzuchtkoeffizient: Grad der Homozygotie (Reinerbigkeit) durch gemeinsame Vorfahren:

Vollgeschwister oder Eltern-Kind: 25 % (F = 0,25) Halbgeschwister, Tante/Neffe oder Onkel/Nichte: 12,5 % (F = 0,125) Cousine und Cousin ersten Grades: 6,25 % (F = 0,0625) Cousine und Cousin zweiten Grades: 1,56 % (F = 0,0156) Unverwandte Eltern: 0 % (F = 0)

Bei einer gemeinsamen genetischen Übereinstimmung unter 25 % spricht man medizinisch von Konsanguinität.

Globale Verbreitung

Weltweit leben schätzungsweise eine Milliarde Menschen in Regionen oder Kulturen, in denen Ehen zwischen nahen Verwandten üblich sind.

Die höchsten Raten an Konsanguinität (Ehen unter Blutsverwandten wie Cousins und Cousinen) werden in Teilen des Nahen Ostens, Nordafrikas und Südostasiens verzeichnet. Spitzenreiter sind Länder wie Pakistan und Burkina Faso

Beispiele und Folgen

Pakistan

In Pakistan werden vier von fünf Ehen auf dem Land zwischen Cousin und Cousine ersten oder zweiten Grades geschlossen. Das ist der höchste Anteil weltweit. Gleichzeitig hat das Land rund 16 Millionen Menschen mit einer seltenen genetischen Erkrankung oder Fehlbildung. Das entspricht einem Anteil von 12 bis 16 % der pakistanischen Bevölkerung, dieser ist ebenfalls einer der höchsten Werte eines Landes. Während weltweit nur ca. 1 % der Menschen an der erblich bedingten Thalassämie erkranken, liegt der Anteil in Pakistan bei rund 6 %. Ein extrem hoher Anteil der kindlichen Behinderungen betrifft angeborene Taubheit, Blindheit und neuromuskuläre Entwicklungsstörungen.

Erbkrankheiten

Erkenntnisse der Humangenetik und Vererbungslehre lassen darauf schließen, dass Inzucht beim Menschen die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Erbkrankheiten erhöht. Dies könnte zu der Hypothese führen, dass „genetische Gesundheit“ durch besonders „familienfremde Partnerwahl“ erzielt werden könne.

Mehr als die Hälfte der beim Menschen bekannten Erbkrankheiten werden rezessiv vererbt. Das bedeutet, sie treten durch das gleichzeitige Vorhandensein der gesunden Erbanlage vom anderen Elternteil nicht als Merkmal in Erscheinung. Viele Menschen tragen deshalb, ohne es zu wissen, Anlagen für eine Erbkrankheit in sich, sind aber trotzdem gesund (Personen sind dann Konduktoren), da sie auch die gesunde Erbinformation besitzen und diese dominant ist. Solche rezessiven Erbkrankheiten können nur dann bei gemeinsamen Nachkommen ausbrechen, wenn beide Elternteile dieselbe genetische Information für „krank“ in sich tragen und beide diese identische Erbinformation an dasselbe Kind weitergeben.

Theoretisches Risiko des Auftretens einer rezessiven Erbkrankheit Bei vollbürtigen gesunden Geschwistern, die beide Träger derselben rezessiven Erbkrankheit sind, wobei das Risiko, dass beide Geschwister den Gendefekt eines Elternteils aufweisen, für gewöhnlich 25 % für jeden Gendefekt ist, findet sich die krankhafte Ausprägung des Gens (Allel) bei den Mädchen in 50 % ihrer Eizellen und bei den Jungen in 50 % der Spermien. Wenn diese Geschwister später miteinander Kinder zeugen, werden durch die verschiedenen Kombinationsmöglichkeiten insgesamt 75 % ihrer Kinder das Gen für die Krankheit erben (Mendelsche Regeln), wobei 25 % es von beiden Eltern (homozygot) erhalten und deshalb erkranken. 50 % haben ein gesundes und ein krankes Gen (heterozygot), bleiben also gesund. 25 % haben von beiden Eltern das gesunde Gen (homozygot gesund) und vererben die Krankheitsanlage somit nicht weiter.

Demgegenüber ist das Risiko, erbkranke Kinder zu zeugen, bei nicht miteinander blutsverwandten Paaren erheblich geringer, weil sehr viel seltener die Träger desselben kranken Gens zusammenkommen. Das durchschnittliche Risiko für die Vererbung einer Erbkrankheit beträgt bei nicht blutsverwandten Partnern rund 3 Prozent, da die Wahrscheinlichkeit sehr gering ist, dass beide dieselbe kranke Erbinformation in sich tragen. Gehören aber beide Partner einer Familie an, in der die Erbanlage für eine Erbkrankheit vorhanden ist, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von beiden Elternteilen die Erbkrankheit übertragen bekommt.

Das Risiko für das Auftreten einer vorhandenen Erbkrankheit beträgt für Paare:

2–4 % bei nicht blutsverwandten Partnern (statistischer Durchschnitt) 1/64  =  1,56 % bei blutsverwandten Cousin–Cousine 2. Grades 1/16  =  6,25 % bei blutsverwandten Cousin–Cousine (1. Grades) 1/8  =  12,50 % bei blutsverwandten Onkel–Nichte, Tante–Neffe, Großelternteil–Enkelkind oder Halbgeschwister 1/4  =  25,00 % für blutsverwandte Vater–Tochter, Mutter–Sohn oder vollbürtige Bruder–Schwester

Diese Angaben entsprechen den sogenannten Inzuchtkoeffizienten, die sich aus dem halben genetischen Verwandtschaftskoeffizienten zwischen zwei Personen berechnen (Übereinstimmung der Erbanlagen). Bezüglich der Vererbung von Erbkrankheiten muss auch zwischen dominanten und rezessiven Erbinformationen unterschieden werden.

Das größte Risiko für das Auftreten von genetisch bedingten Krankheiten liegt bei den gemeinsamen Nachkommen von Blutsverwandten, die ihrerseits voneinander abstammen oder Geschwister sind (zwischen diesen besteht in Deutschland ein Eheverbot). Bei Partnern, die Cousin und Cousine 1. Grades sind, ist das Risiko viel geringer, aber noch doppelt so hoch wie bei nicht verwandten Paaren. Ab Cousin–Cousine 2. Grades (gemeinsame Vorfahren sind die Urgroßeltern) entspricht das Risiko etwa dem von unverwandten Paaren.

Unabhängig davon vererben die heterozygoten Träger einer rezessiven Erbkrankheit auch mit einem nicht verwandten homozygot gesunden Partner das Gen für die Krankheit an 50 % ihrer gemeinsamen Kinder weiter, die dann ebenfalls wieder heterozygote Träger der Erbanlage (Konduktoren) werden.

Abschätzung des realen Risikos Jeder Mensch trägt durchschnittlich etwa sechs rezessiv vererbte krankheitsauslösende Allele (Zustandsvarianten eines Genes). Zwischen vollbürtigen Geschwistern beziehungsweise zwischen Eltern und ihren Kindern beträgt die Wahrscheinlichkeit 50 %, Träger des gleichen krankheitsauslösenden Allels zu sein. Dadurch kann davon ausgegangen werden, dass für etwa drei Gene das Geschwisterpaar beziehungsweise ein Elternteil und sein Kind heterozygot das gleiche krankheitsauslösendes Allel tragen. Die Wahrscheinlichkeit, für ein jedes von ihnen, bei einem gemeinsam gezeugten Kind eine Erbkrankheit auszulösen, beträgt 25 %; hingegen wird zu 75 % das Kind die Erbkrankheit nicht phänotypisch verkörpern. Daher lässt sich errechnen, dass mit einer Wahrscheinlichkeit von rund 42 % ein Kind einer solchen Beziehung kein phänotypischer Träger irgendeiner Erbkrankheit, mit einer gleich großen Wahrscheinlichkeit Träger einer, mit etwa 14 % Wahrscheinlichkeit zweier und mit etwa 2 % Wahrscheinlichkeit homozygoter Träger aller drei Erbkrankheiten wird (Formel: 0,75 (Gen 1) × 0,75 (Gen 2) × 0,75 (Gen 3) = 0,421875). Allerdings können solche Werte nur als ungefähre Orientierung taugen und geben die wahrscheinlichsten Wahrscheinlichkeiten an, da mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit einzelne Personen auch Träger von deutlich mehr oder weniger Erbkrankheiten sein können. Persönliche Risikoabwägungen sind darum nur nach einer Sequenzierung beider potentieller Elternteile möglich. Erst sie erlaubt auch, überhaupt die Schwere und Art der Krankheiten einzuschätzen.