Protein-S-Mangel ist eine angeborene oder erworbene Bluterkrankung mit einem deutlich erhöhten Risiko von Beinvenenthrombosen.
Beschreibung mini|Struktur des Proteins PROS1
Freies Protein S befindet sich im menschlichen Blutplasma und ist ein körpereigenes, Vitamin-K-abhängiges Antikoagulans, das als ein nicht-enzymatischer Cofaktor in der Proteolyse von Faktor Va und Blutgerinnungsfaktor VIIIa das Protein C aktiviert. Ein Protein-S-Mangel führt zu einer verminderten Inaktivierung der Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa und somit einer erhöhten Neigung zu venösen Thrombosen.
Protein-S-Mangel kann zu einer disseminierten intravasalen Koagulopathie, zu einer tiefen Beinvenenthrombose oder zu einer Lungenembolie führen.
Ursachen Ist die Ursache des Protein-S-Mangels ein Gendefekt, besteht für Verwandte ersten Grades unabhängig vom Geschlecht eine fünfzigprozentige Wahrscheinlichkeit der Vererbung.Mangel der körpereigenen Gerinnungshemmstoffe Antithrombin, Protein C, Protein S – Wie ist das mit der Vererbung?, die-herzklappe.de, online abgerufen am 10. März 2013
Ein Protein-S-Mangel kann auch durch Vitamin-K-Mangel, die Einnahme von Vitamin-K-Antagonisten oder Ovulationshemmern, chronische Infektionen oder Lebererkrankungen erworben werden. Ferner kommen auch eine Entzündung, eine Sepsis, eine Verbrennung, ein Polytrauma oder eine große Operation als Ursache in Frage.Christoph Marschall: , Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Martinsried, abgerufen am 28. April 2016
Sehr selten kann ein Mangel im Rahmen eines Syndromes vorkommen: Hereditärer kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren.
Behandlung Nachdem eine Thrombose aufgetreten ist, wird eine Rezidivprophylaxe mit Vitamin-K-Antagonisten oder mit direkten oralen Antikoagulantien (DOAK) durchgeführt.Thrombophiliediagnostik, Medizinisches Labor Bremen, Juni 2019, abgerufen am 12. Juli 2021
Klassifikation Es wird zwischen drei Typen des angeborenen Protein-S-Mangels unterschieden:
Typ I: Verminderte Protein-S-Aktivität mit vermindertem Gesamt-Protein-S und vermindertem freien Protein S Typ II: Verminderte Protein-S-Aktivität mit normalem Gesamt-Protein-S und normalem freien Protein S Typ III: Verminderte Protein-S-Aktivität mit normalem Gesamt-Protein-S und vermindertem freien Protein S
Einzelnachweise
Weblinks Christoph Marschall: , Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Martinsried
Kategorie:Krankheitsbild in Hämatologie und Onkologie Kategorie:Gerinnungsfaktor