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Die Gliedergürteldystrophie 1G (LGMD1G) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird., letzter Abruf am 29. Dezember 2011
Die Erkrankung wurde bisher bei 12 Mitgliedern einer brasilianischen Familie beschrieben.A. Starling, F. Kok u. a.: A new form of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy (LGMD1G) with progressive fingers and toes flexion limitation maps to chromosome 4p21. In: European journal of human genetics Band 12, Nummer 12, Dezember 2004, S. 1033–1040, . . PMID 15367920. Das verursachende Gen wurde 2014 veröffentlicht. Es handelt sich um HNRNPDL, ein Gen, das für das RNA-processing protein D-ähnliches heterogenes nukleäres Ribonukleoprotein kodiert.N. M. Vieira, M. S. Naslavsky u. a.: A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G). In: Human Molecular Genetics. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] März 2014, . . PMID 24647604.
Erkrankungsbild
Die Erkrankung manifestiert sich im Erwachsenenalter zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr. Klinisch ist die Erkrankung durch eine fortschreitende proximale Muskelschwäche gekennzeichnet. Außerdem wurden Beugekontrakturen der Finger und Zehen beschrieben. Die Kreatinkinase war bei den Mitgliedern der Familie meist erhöht.
Weblinks
Einzelnachweise
Kategorie:Muskelerkrankung Kategorie:Erbkrankheit