Myotilinopathien sind eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), die durch Mutationen im MYOT-Gen verursacht werden (allelische Erkrankungen). MYOT kodiert für das Protein Myotilin.
Folgende Erkrankungen werden mit Myotilin-Mutationen assoziiert: Gliedergürteldystrophie 1A (LGMD1A), Myofibrilläre Myopathie 3 (MFM3) und Spheroid-Körper-Myopathie.
Quellen L. Broglio, M. Tentorio u. a.: Limb-girdle muscular dystrophy-associated protein diseases. In: The neurologist. Band 16, Nummer 6, November 2010, S. 340–352, . doi:10.1097/NRL.0b013e3181d35b39. PMID 21150381. (Review).
Kategorie:Muskelerkrankung Kategorie:Erbkrankheit