Galactocerebrosidase (auch: Galactosylceramidase) ist das Enzym in Wirbeltieren, das Galactose von Galactocerebrosiden abspaltet. Der Abbau dieser Glycolipide, die ein Bestandteil des Myelins sind, findet in den Lysosomen der Zellen statt. Mutationen im GALC-Gen sind beim Menschen Ursache für einen Mangel an diesem Enzym, und dieser für eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit, den Morbus Krabbe.W. C. Lee, D. Kang u. a.: Molecular characterization of mutations that cause globoid cell leukodystrophy and pharmacological rescue using small molecule chemical chaperones. In: The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience. Band 30, Nummer 16, April 2010, S. 5489–5497, . PMID 20410102.
Galactocerebrosidase ist Mitglied der Familie 59 in der Klassifikation der Glykosidasen nach Henrissat.Bernard Henrissat: Glycosyl hydrolase families: classification and list of entries
Literatur I. Visigalli, A. Biffi: Maintenance of a functional hematopoietic stem cell niche through galactocerebrosidase and other enzymes. In: Current Opinion in Hematology. Band 18, Nummer 4, Juli 2011, S. 214–219, . PMID 21537167. D. Dolcetta, L. Perani u. a.: Design and optimization of lentiviral vectors for transfer of GALC expression in Twitcher brain. In: The journal of gene medicine. Band 8, Nummer 8, August 2006, S. 962–971, . PMID 16732552.
Einzelnachweise
Kategorie:Glykosidase Kategorie:Codiert auf Chromosom 14 (Mensch)