HCLS1-assoziiertes Protein X-1

HAX 1 ist ein Protein des Menschen.

Mutationen in HAX 1 verursachen das auch als schwere kongenitale Neutropenie bezeichnete Kostmann-Syndrom.C. Klein, M. Grudzien, G. Appaswamy, M. Germeshausen, I. Sandrock, A. A. Schäffer, C. Rathinam, K. Boztug, B. Schwinzer, N. Rezaei, G. Bohn, M. Melin, G. Carlsson, B. Fadeel, N. Dahl, J. Palmblad, J. I. Henter, C. Zeidler, B. Grimbacher, K. Welte: HAX1 deficiency causes autosomal recessive severe congenital neutropenia (Kostmann disease). In: Nat Genet. 39(1), 2007, S. 86–92. PMID 17187068 Es kommt zu einer Blutbildungsstörung mit Reifungsstörungen der Granulopoese, die in der Regel kurz nach der Geburt festgestellt wird.

Einzelnachweise

Weblinks HAX1: Ein Psoriasis-assoziiertes Gen (Dissertation) (PDF; 2,2 MB)

Kategorie:Protein Kategorie:Codiert auf Chromosom 1 (Mensch)