Spastin (engl. auch spastic paraplegia 4 protein, kurz SPG4) ist ein Protein. Es wird vom SPAST-Gen kodiert, das beim Menschen auf Chromosom 2 (2p22.3) lokalisiert ist. Es gibt zwei Isoformen des Spastins aufgrund von zwei vorhandenen Startcodons im SPAST-Gen. Spastin besitzt 2 strukturelle Domänen: eine AAA-Domäne (ATPases associated with a variety of cellular activities, auch AAA-Kassette) zur Hydrolyse von ATP und eine MIT-Domäne (microtubule interacting and trafficking) zur Interaktion mit den Mikrotubuli. Spastin spielt eine Rolle beim Abbau der Mikrotubuli, einem wichtigen Bestandteil des Zytoskeletts.S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: Lancet neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, . . PMID 19007737. (Review).
Mehr als 150 verschiedene Mutationen des SPAST-Gens sind bekannt. Sie führen zu einer Unterform der hereditären spastischen Spinalparalysen, der autosomal-dominant vererbten spastischen Paraplegie 4 (SPG4).
Einzelnachweise
Kategorie:Hydrolase Kategorie:Codiert auf Chromosom 2 (Mensch)