Die Pelger-Huët-Anomalie beschreibt eine unzureichende Differenzierung des Zellkerns der weißen Blutkörperchen (Leukozyten). Die Veränderungen an sich haben keinen Krankheitswert.
Die Erstbeschreibung der Veränderungen an den Leukozyten stammt aus dem Jahre 1928 durch den niederländischen Hämatologen Karel Pelger (1885–1931).K. Pelger: Demonstrate van een paar zeldzaam voorkomende typen van bloedlichaampjes en bespreking der patienten. In: Ned Tijdschr Geneeskd. , Bd. 72, S. 1178, 1928.
Der niederländische Kinderarzt Gauthier Jean Huët (1879–1970) identifizierte die Veränderungen als Erbkrankheit.G. J. Huet: Over een familiaire anomalie der leucocyten. In: Mschr Kindergeneesk I: 173, 1931
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 zu 6000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Pathologie Bei der autosomal-dominant vererbten Anomalie kommt es zu einer verminderten bis fehlenden Hyposegmentation des Zellkerns der Granulozyten. So besitzen die Kerne maximal nur zwei Kernsegmente ("bilobulär"). Die Funktion der Leukozyten ist dadurch jedoch nicht oder nur sehr wenig beeinflusst. Bei der homozygoten Form sind die Kerne alle unsegmentiert und rund. Bei der heterozygoten Form besitzen die Kerne größtenteils zwei Segmente.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im LBR-Gen auf Chromosom 1 Genort q42.12 zugrunde, welches für den Lamin-B-Rezeptor kodiert, der zur Sterol-Δ24-Reduktase-Familie gehört. Veränderungen in diesem Gen finden sich bei folgenden Krankheitsbildern, teilweise mit schwersten Störungen: Rezessive spondylometaphysäre Dysplasie, Synonyme: PHA mit milden Skelettanomalien; PHASK SOPH-Syndrom (Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom). Greenberg-Dysplasie, meist bereits während der Schwangerschaft letal Reynolds-Syndrom (Autoimmunkrankheit mit primärer biliärer Zirrhose und begrenzter kutan-systemischer Sklerose), bei einer Betroffenen entsprechender Mutationsnachweis
Erworbene Anomalie Die angeborene Anomalie muss von der erworbenen Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie unterschieden werden. Hierbei kommt es wegen einer Grunderkrankung zum kurzfristigen Auftreten dieser Hyposegmentation. Auslösende Erkrankungen können unter anderem verschiedene Leukämieformen, besonders die Akute myeloische Leukämie, ein myelodysplastisches Syndrom, schwere Infekte oder einen Mangel an Vitamin-B12, Folsäure oder Kupfer sein. Auch nach medikamentöser Therapie wurde die Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie beobachtet.Mounica Vallurupalli, Sanjay Divakaran, Aric Parnes, Bruce D. Levy, Joseph Loscalzo: The Element of Surprise, New England Journal of Medicine 2019, Band 381, Ausgabe 14 vom 3. Oktober 2019, Seiten 1365–1371, doi:10.1056/NEJMcps1811547
Literatur E. Wang, E.: Pseudo-Pelger-Huët anomaly induced by transplant medications. In: International Journal of Hematology. 92, 2010, S. 1, doi:10.1007/s12185-010-0625-6. E. M. Turner, C. Schlieker: Pelger-Huët anomaly and Greenberg skeletal dysplasia: LBR-associated diseases of cholesterol metabolism. In: Rare diseases. Band 4, Nummer 1, 2016, S. e1241363, doi:10.1080/21675511.2016.1241363, PMID 27830109, . S. S. Shah, R. S. Parikh, L. P. Vaswani, R. Divkar: Familial Pelger-Huet Anomaly. In: Indian journal of hematology & blood transfusion : an official journal of Indian Society of Hematology and Blood Transfusion. Band 32, Suppl 1Juni 2016, S. 347–350, doi:10.1007/s12288-015-0508-3, PMID 27408433, .
Einzelnachweise
Weblinks emedicine
Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in Hämatologie und Onkologie