Das Neu-Laxová-Syndrom (auch: Neu-Syndrom, Neu-Povysilová-Syndrom; abgekürzt NLS; engl. Neu-Laxová syndrome) ist ein absolut letal verlaufendes angeborenes Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch ein behindertes Wachstum des Fötus und eine Reihe körperlicher Missbildungen. mini|hochkant=1.47|Neu-Laxova-Syndrom thumb|Babygramm kuolleena syntynyt vauva, jolla auf Neua-Laxovan oireyhtymä (sama tapaus)

Phänotyp Zum Krankheitsbild dieser seltenen Erkrankung gehört eine Vielzahl angeborener Fehlbildungen, darunter:

Fehlbildungen des zentralen Nervensystems: Lissenzephalie Corpus-callosum-Agenesie Mikrogyrie Mikrozephalie Ödeme der Subkutis Ichthyose Muskelatrophie Fehlstellungen von Fingern und Zehen Arthrogryposis multiplex congenita Fehlbildungen der Nieren Herzfehler prominente Fersen Syndaktylie der Zehen Hypoplasie der äußeren Geschlechtsorgane Hypertelorismus fehlende Augenlider verkürzter Hals

Ätiologie Die Ursachen des Syndroms sind noch nicht vollständig erforscht. Der Karyotyp aller untersuchten Fälle war normal.K. Broderick, R. Oyer, A. Chatwani: Neu-Laxova syndrome: a case report. In: Am J Obstet Gynecol. 158, 1988, vol. 3, Ausgabe 1, S. 574–575. Festgestellt wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang,M. C. S. Naveed, C. S. Manjunath, S. Vijaya: New manifestations of Neu-Laxova syndrome. In: Am J Med Genet. 35 (1990), vol. 1, S. 55–59. denn in vielen Fällen waren die Eltern des betroffenen Kindes miteinander nahe verwandt.N. Fitch, L. Resch, L. Rochon: The Neu-Laxova syndrome: comments on syndrome identification. In: Am J Med Genet. 13 (1982), S. 445–452.H. Aslan, A. Gul, I. Polat, C. Mutaf, M. Agar, Y. Ceylan: Prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome: a case report. In: BMC Pregnancy and Childbirth. 2 (2002), vol. 1. F. Kuseyri, I. Bilge, L. Bilgiç, M. Y. Apak: Neu-Laxova syndrome: report of a case from Turkey. In: Clin Genet. 43 (1993), vol 5, S. 267–269.N. Abdel Meguid, S. A. Temtamy: Neu Laxova syndrome in two Egyptian families. In: Am J Med Genet. 41 (1991), vol 1, S. 30–31.

Diagnose Eine Entdeckung der Erkrankung ist im Rahmen der Pränataldiagnostik mittels Ultraschalluntersuchung möglich und wird empfohlen, falls sie in der Familie schon früher aufgetreten ist.L. M. Muller, G. de Jong, S. C. E. Mouton, M. J. Greeff, P. Kirby, R. Hewlett, H. F. Jordaan: A case of the Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic monitoring in the third trimester and the histopathological findings. In: Am J Med Genet. 26 (1987), S. 421–429.I. Shapiro, Z. Borochowitz, S. Degani, H. Dar, I. Ibschitz, M. Sharf: Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic diagnosis, clinical and pathological studies, and new manifestations. In: Am J Med Genet. 43 (1993), S. 602–605.

Als Differentialdiagnosen kommen in Betracht:

COFS-Syndrom Walker-Warburg-Syndrom Pena-Shokeir-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Miller-Dieker-SyndromKenneth Lyons Jones, David W Smith: Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation. 5. Auflage. Saunders, Philadelphia 2005, ISBN 0-7216-0615-6, S. 180–182.

Charakteristisch für das Neu-Laxova-Syndrom ist jedoch ein Ödem der Subkutis, der bei den anderen genannten Krankheitsbildern nicht auftritt.

Prognose Die Prognose kann nur als infaust bezeichnet werden: Kinder mit diesem Syndrom versterben entweder schon im Mutterleib, oder kurz nach der Geburt. Die längste in der Literatur beschriebene Überlebensdauer liegt bei 134 Tagen.T. Hirota, Y. Hirota, C. Asagami, M. Muto: A Japanese case of Neu-Laxova syndrome. In: The Journal of Dermatology (1998), Band 25, S. 163–166.

Geschichte Zuerst wurde das Syndrom 1971 von einem Team um den US-amerikanischen Genetiker Richard L. Neu beschrieben.R. L. Neu, T. Kajii, L. I. Gardner, S. F. Nagyfy, S. King: A lethal syndrome of microcephaly with multiple congenital anomalies in three siblings. In: Pediatrics. 47 (1971), S. 610–612. Ein Jahr später beschrieb die tschechisch-amerikanische Genetikerin Renáta Laxová drei weitere Fälle.R. Laxová, P. T. Ohdra, J. A. Timothy: A further example of a lethal autosomal recessive condition in sibs. In: Journal of Mental Deficiency Research (Oxford). 16 (1972), S. 139–143. 1976 beschrieb ein Team tschechischer Genetiker unter Leitung von Viera Povysilová einige weitere Fälle.V. Povysilová, M. Maček, J. Salichová, E. Seemanová: Letální syndrom mnohocetnych malformaci u tri sourozencu. In: Československá Pediatrie (Prag). 31 (1976), S. 190–194. 1979 bezeichnete G. Lajzuk als erster das Krankheitsbild unter dem Namen Neu-Laxová-Syndrom.G. I. Lazjuk, I. W. Lurie, T. I. Ostrowskaja, E. D. Cherstvoy, I. A. Kirillova, M. K. Nedzved, S. S. Usoev: The Neu-Laxova syndrome —a distinct entity. In: Am J Med Genet. 3 (1979) S. 261–267. Synonym werden die Bezeichnungen Neu-Syndrom. und Neu-Povysilová-Syndrom. verwendet. Bisher wurden im medizinischen Schrifttum ca. 40 Fälle dieser Erkrankung beschrieben.J. A. King, V. Gaedner, H. Chen u. a.: Neu-Laxova syndrome: pathological evaluation of a fetus and review of the literature. In: Pediatr Pathol Lab Med. 15 (1995), S. 57.L. Rouzbahani: New manifestations in an infant with Neu-Laxova syndrome. [letter]. In: Am J Med Genet. 56 (1995), S. 239.

Literatur Halil Aslan, Ahmet Gul, Ibrahim Polat, Cihan Mutaf, Mehmet Agar, Yavuz Ceylan: Prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome: a case report. In: BMC Pregnancy and Childbirth. 2 (2002), vol. 1. doi:10.1186/1471-2393-2-1 M. Ugras, G. Kocak, H. Ozcan: Neu-Laxova syndrome: a case report and review of the literature. In: J Eur Acad Dermatol Venereol. 20 (2006), vol. 9, S. 1126–1128.

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Einzelnachweise

Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde