mini|Das Mikrofoto einer Biopsie des Duodenums eines Patienten mit Abetalipoproteinämie (HE-Färbung).
Die Abetalipoproteinämie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung (Fettstoffwechselstörung) mit einer Hypolipoproteinämie (Verminderung von Lipoproteinen im Blut). Hierbei sind Chylomikronen (Lipoproteinpartikel), VLDL, IDL und LDL im Blutplasma stark erniedrigt.R. Zamel, R. Khan, R. L. Pollex, R. A. Hegele: Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Band 3, Juli 2008, S. 19, doi:10.1186/1750-1172-3-19, PMID 18611256, (Review).
Synonyme sind Akanthozytose, Bassen-Kornzweig-Krankheit, Bassen-Kornzweig-Syndrom, Hypobetalipoproteinämie, familiäre homozygote.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1950 durch die US-amerikanischen Ärzte Frank Albert Bassen (1903 – ) und Abraham Leon Kornzweig (1900 – ).F. A. Bassen, A. L. Kornzweig: Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. In: Blood, Band 5, Nr. 4, April 1950, S. 381–387, PMID 15411425. Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Ursache Ursache ist eine Mutation in einem auf Chromosom 4 Genlocus q22-q24 liegenden Gen, das für eine Untereinheit des mikrosomalen Triglycerid-Transferproteins (MTP) kodiert. Dies führt zu einem schnellen Katabolismus von Apolipoproteinen (ApoB). Das ApoB-Gen ist nicht betroffen.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation schon im Neugeborenenalter gestörte Fettaufnahme aus dem Dünndarm mit Steatorrhoe Malabsorptionssyndrom Erbrechen, Gedeihstörung bis zur Inappetenz Kleinwuchs verschiedene, fortschreitende neurologische Symptome wie Hyporeflexie bis Areflexie, Intentionstremor und Muskelatrophie bis Paresen geistige Retardierung in etwa 30 % Retinopathia pigmentosa (Pigmentdegeneration der Netzhaut) Tapetoretinale Degeneration Myokardfibrose, Arrhythmie Kyphoskoliose, Hohlfuß
Diagnose Bei der Labordiagnostik lassen sich Bildung von Echinozyten und Akanthozyten nachweisen, Verminderung von Cholesterin (Hypocholesterinämie), von Triglyceriden (Hypogtriglyceridämie), von Phosphatiden (Hypophophatidämie) und Fehlen der Chylomikronen feststellen.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind Stoffwechselkrankheiten mit Steatose der Leber und/oder Hepatomegalie, atypisch verlaufende Krankheiten des zentralen und peripheren Nervensystems und andere Ursachen einer Hypercholesterinämie. Auch die Chorea-Akanthozytose ist abzugrenzen.
Literatur F. K. Welty: Hypobetalipoproteinemia and abetalipoproteinemia. In: Current opinion in lipidology, Band 25, Nr. 3, Juni 2014, S. 161–168, doi:10.1097/MOL.0000000000000072, PMID 24751931, (Review). M. B. Nasr, C. Symeonidis, D. G. Mikropoulos, N. Kozeis, I. Tsinopoulos, S. A. Dimitrakos, A. G. Konstas: Disc swelling in abetalipoproteinemia: a novel feature of Bassen-Kornzweig syndrome. In: European journal of ophthalmology, Band 21, Nr. 5, 2011 Sep-Oct, S. 674–676, PMID 21484752. M. Richter, W. Licht, H. G. Posselt, S. W. Bender: Abetalipoproteinämie. In: Monatsschrift Kinderheilkunde: Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde, Band 129, Nr. 11, November 1981, S. 651–653, PMID 7322143.
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Einzelnachweise
Kategorie:Stoffwechselkrankheit Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde