Das MNS-System ist eines der wichtigen Blutgruppensysteme. Es basiert auf drei Genen für Glykoproteine (GYPA, GYPB und GYPE), die dicht beieinander auf Chromosom 4 (4q28-q31) liegen und somit gemeinsam vererbt werden, sowie weitgehend strukturell ähnlich (weil paralog) sind. Insgesamt sind 46 unterschiedliche Antigene in diesem System zusammengefasst, unter anderem die Antigene M, N, S, s und U, wobei die Antigene S und s transfusionsmedizinisch die wichtigsten sind.
Die Antigene M und N wurden von Karl Landsteiner und Philip Levine schon 1927 entdeckt. Das Antigen S wurde 1947 beschrieben, die weiteren Antigene s und U folgten. Die Unterscheidung der Vorläuferproteine in Glykophorin A und B wurde 1987P. D. Siebert, M. Fukuda: Molecular cloning of a human glycophorin B cDNA: nucleotide sequence and genomic relationship to glycophorin A. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 84, Nummer 19, Oktober 1987, S. 6735–6739, PMID 3477806, . eingeführt, das Glykophorin E wurde 1990A. Vignal, C. Rahuel u. a.: A novel gene member of the human glycophorin A and B gene family. Molecular cloning and expression. In: European Journal of Biochemistry. Band 191, Nummer 3, August 1990, S. 619–625, PMID 2390989. hinzugefügt. Die Antigene M und N können dabei eigenständig als MN-System beschrieben werden, da sie nur aus dem Glykophorin A gebildet werden.Uniprot P02724 / GYPA precursor Zitat: "... GYPA is responsible for the MNS blood group system. The molecular basis of the GPA M/N bloodgroup antigen is a variation at positions 20 and 24. Ser-20 and Gly-24 correspond to M (shown); 'Leu-20' and 'Glu-24' correspond to N." Die Antigene S und s (sowie U) werden aus dem Glykophorin B gebildet.Uniprot P06028 / GYPB precursor Zitat: "...GYPB is responsible for the MNS blood group system. The molecular basis of the S/s blood group antigen is a single variation in position 48; Thr-48 corresponds to s=MSN4 and Met-48 to S=MNS3." Glycophorin E scheint unter normalen physiologischen Verhältnissen nicht exprimiert zu werden. Bei den meisten der 41 selteneren Untervarianten (neben den 5 häufigen) handelt es sich um Rekombinationen der beiden Glykophorine A und B, sodass die Untergruppe zum MN-System mit anderen Untergruppen zum MNS-System zusammengefasst werden.
Gegen S und s gebildete Antikörper Anti-S und Anti-s können zu schweren Unverträglichkeiten führen, neben allgemeinen hämolytischen Transfusionsreaktionen auch zum Morbus haemolyticus neonatorum bei Schwangerschaften. Das Antigen U stand ursprünglich für „universal“, da man es für allgemein vorhanden hielt, allerdings wurden später U-negative Träger identifiziert. Bei U-negativen Patienten erscheinen auch S-negativ und s-negativ, mit daraus folgender medizinischer Relevanz. Gegen die Antigene M und N werden natürliche IgM-Antikörper gebildet, die nur in speziellen Situationen transfusionsrelevant und dann zu berücksichtigen sind.
Häufigkeit Die Antigene M und N finden sich bei etwa 75 % der Bevölkerung, der Genotyp MN ist mit 50 % am häufigsten vertreten. Allerdings gibt es Populationen, bei denen die Verteilung erheblich abweicht, so liegt bei den meisten Eskimo der Genotyp MM vor, während Aborigines meistens dem Genotyp NN zugehören.
+ Verteilung der Blutgruppen im MN-SystemgenotypischphänotypischInuitsAboriginesÄgyptenDeutschlandChinaNigeria MM M+ 83,5 % 0,2 % 27,6 % 29,7 % 33,2 % 30,1 % MN M+N+ 15,6 % 30,4 % 48,9 % 50,7 % 48,6 % 49,5 % NN N+ 0,9 % 67,2 % 23,3 % 19,6 % 18,2 % 20,4 %
Das Antigen S mit einer Häufigkeit von etwa 55 % und das Antigen s mit einer Häufigkeit von etwa 89 % sind relativ häufig. Das Antigen U ist mit einer allgemeinen Häufigkeit jenseits 99,9 % besonders häufig auftretend, bei einigen Afrikanern jedoch auffallend häufig abwesend. Die anderen homologen Antigene, die dem MNS-System zugeschlagen wurden, sind jeweils sehr selten auftretende Mutationen, zum Beispiel Henshaw (He) mit 0,8 %, oder sehr häufige Varianten der verbreiteten Blutgruppen, zum Beispiel ENa (schwaches Glykoprotein A) mit Häufigkeit jenseits 99,9 % (bewirkt Resistenz gegen Plasmodium falciparum).
Einzelnachweise
Kategorie:Hämatologie Kategorie:Blutgruppensystem Kategorie:Gynäkologie und Geburtshilfe