Die Sterol-Δ24-Reduktase (auch: 24-Dehydrocholesterol-Reduktase) ist das Enzym, das die Hydrierung von Sterolen an der 24-Doppelbindung katalysiert. Die Reaktion findet in allen Eukaryoten bei der Cholesterinbiosynthese statt. Das Enzym ist in der Membran des Golgi-Apparats und des endoplasmatischen Reticulums lokalisiert. Beim Menschen wird es vor allem im Gehirn und den Nebennieren produziert, aber auch in Leber, Lunge, Milz, Prostata und Wirbelsäule. Mutationen im DHCR24-Gen sind für die seltene Erbkrankheit Desmosterolose verantwortlich.
Katalysierte Reaktion 230px|5α-Cholesta-7,24-dien-3β-ol + NADPH/H+ ⇔ 230px|Lathosterin + NADP+
5α-Cholesta-7,24-dien-3β-ol wird zu Lathosterin hydriert.
210px|Desmosterin + NADPH/H+ ⇔ 230px|Cholesterin + NADP+
Desmosterin wird zu Cholesterin hydriert.
Störungen liegen bei der Greenberg-Dysplasie vor.
Weblinks
D’Eustachio / reactome: Reduction of desmosterol to cholesterol
Einzelnachweise
Kategorie:Oxidoreduktase Kategorie:Codiert auf Chromosom 1 (Mensch)