Xeroderma pigmentosum is een zeldzame, autosomaal recessieve erfelijke aandoening, die veroorzaakt wordt door een mutatie in het gen waardoor de werking van bepaalde eiwitten verantwoordelijk voor het DNA-herstelmechanisme nucleotide excision repair (NER) wordt uitgeschakeld of verminderd. Als gevolg van hun overgevoeligheid voor de ultraviolette (UV) straling van de zon herstellen patiënten met Xeroderma pigmentosum derhalve niet van de DNA-schade die ze oplopen bij blootstelling aan zonlicht. Zij riskeren zo een grote kans op de ontwikkeling van basaalcelcarcinomen en andere huidaandoeningen op jonge leeftijd. Afhankelijk van de ernst dient zonlicht vermeden te worden. Er zijn van dit syndroom acht te onderscheiden typen.dr. Jan R. Mekkes, dermatoloog, Amsterdam UMC, huidziekten, 31 mei 2023
Symptomen De voornaamste kenmerken van xeroderma pigmentosum zijn, afhankelijk van het type XP waar men aan lijdt:
Zonnebrand met roodheid en vaak blaren bij eerste (vaak geringe) zonblootstelling op babyleeftijd. Ontstaan van bruine 'ouderdomsvlekjes' (lentigines senilis/solaris) op zonblootgestelde plaatsen (meestal tussen 1 en 2 jaar). Huidtumoren komen voor op zeer jonge leeftijd (onder de 10 jaar): Basocellulaire carcinomen en plaveiselcelcarcinomen Maligne (kwaadaardige) melanomen Oogontsteking en ooglidtumoren Sommige vormen gaan gepaard met neurologische afwijkingen.
Bij sommige vormen wordt XP pas herkend wanneer de huid verandert.
Omdat kinderen met xeroderma pigmentosum soms een nachtelijke levensstijl aannemen worden zij in de volksmond ook wel eens kinderen van de nacht of maankinderen genoemd.Xeroderma pigmentosum - Maankinderen, UZ Leuven, 10 maart 2021
Zie ook Xerodermie, droge huid (xerosis cutis) Externe link XP Society
Categorie:Genetische aandoening Categorie:Huidaandoening Categorie:Zeldzame aandoening