Pernicieuze anemie is een ernstige vorm van bloedarmoede, veroorzaakt door een vitamine B12-opnameprobleem. Behandeling hiervoor is mogelijk door middel van het regelmatig toedienen van vitamine B12, per injectie of oraal. De ziekte is voor het eerst beschreven door Thomas Addison en wordt ook wel de ziekte van Addison-Biermer genoemd.
De naam pernicieuze anemieEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum. geeft aan dat de aandoening onbehandeld fatale gevolgen kan hebben.
Pernicieuze anemie kan een macrocytaire anemie in het bloedbeeld te zien geven. Dat wil zeggen dat de rode bloedcellen vergroot zijn. Er ontbreekt een bouwsteen voor hemoglobine, namelijk vitamine B12. De opname van vitamine B12 gebeurt in het laatste deel van de dunne darm. Hiervoor moet het eerst gekoppeld worden aan intrinsieke factor die door de maagwand wordt geproduceerd. Door een auto-immuunreactie tegen de pariëtale cellen van de maag is de productie van intrinsieke factor verstoord en kan vitamine B12 onvoldoende worden opgenomen in het lichaam.
Symptomen Doordat vitamine B12 noodzakelijk is voor de opbouw van de rode bloedcellen, geeft een tekort dezelfde eerste klachten als bij een 'normale' bloedarmoede te zien is.
bleekheid verminderde eetlust moeheid en een slap gevoel licht gevoel in het hoofd
Soms mensen ervaren
diarree een pijnlijke, branderige tong gewichtsverlies
Aangezien vitamine B12 ook noodzakelijk is voor de opbouw van myeline, geeft een tekort ook op den duur neurologische klachten.
paresthesie (tintelingen en/of dof gevoel in handen en voeten) ataxie (verstoringen van het evenwicht en de bewegingscoördinatie)
Oorzaken Een typische oorzaak van een stoornis in de opname vindt men bij de ziekte van Crohn, waarbij de dikke darm ontstoken is en vaak ook het laatste gedeelte van de dunne darm, het ileum, waar de vitamine B12 (cobalamine) wordt opgenomen.
Een andere oorzaak is een chronische maagontsteking waarbij er geen intrinsieke factor wordt gemaakt. Ook kan door een auto-immuunreactie de aanmaak van pariëtele cellen verstoord zijn waardoor geen intrinsieke factor wordt aangemaakt. Deze laatste aandoeningen worden pernicieuze anemie/M.Addison-Biermer genoemd.
Als er reeds sprake is van een auto-immuunaandoening bestaat er een verhoogd risico op andere (auto-immuun)aandoeningen, zoals schildklierproblemen, vitiligo (pigmentstoornis) en/of Ziekte van Addison (primaire bijnierinsufficiëntie).
In sommige gevallen speelt erfelijkheid een rol en treedt pernicieuze anemie vroeg of laat op bij meerdere leden van een familie. Deze oorzaak is echter extreem zeldzaam en komt maar bij 50 mensen op de wereld voor.
Chronisch gebruik van (metformine of) een maagzuurremmer kan resulteren in vitamine B12-tekort door verminderde opname. Bij ouderen kan een verminderde werking van de darm een oorzaak zijn.
Bij mensen met een vegetarisch of veganistisch dieet kan een vitamine B12-tekort ontstaan omdat B12 alleen in voeding van dierlijke oorsprong voorkomt.
Bij mensen die een maagverkleining ('buismaag', gastric bypass) hebben ondergaan, kan de opname van B12 in de dunne darm (terminale ileum) ook verminderd zijn. Een verkleinde maag kan minder intrinsieke factor produceren waardoor de opname van B12 ook verminderd zal zijn. Om deze reden dienen patiënten levenslang oraal tabletten te slikken
Behandeling De behandeling bestaat vaak uit de suppletie van vitamine B12 door middel van tabletten of middels intramusculaire injecties. Injecties hebben niet de voorkeur boven tabletten.
Onderzoek heeft aangetoond dat door het geven van tabletten met een hoge dosis vitamine B12 in tabletvorm even goede resultaten bereikt worden. Door de hoge dosis diffundeert de vitamine B12 naar het weefsel zonder dat het complexe systeem van intrinsieke factor noodzakelijk is.
Injecties worden gegeven bij ernstige klachten, indien je veel te weinig vitamine B12 hebt of als je geen pillen kunt slikken. De meeste patiënten kunnen hierna over op orale toediening van vitamine B12.
In de lever zit bij een gezond mens een hoeveelheid vitamine B12 opgeslagen voor 3 jaar. Bij een tekort door een opnameprobleem is deze reserve in de meeste gevallen al (verregaand) aangesproken.
Bloedonderzoek De volgende bloedonderzoeken kunnen bij een mogelijke cobalamineopnamestoornis aan de orde zijn: Cobalamine (B12)= aantonen van tekort aan cobalamine in het bloed Methylmalonzuur (MMA) = aantonen van tekort aan cobalamine in de weefsels Homocysteïne If-antistoffen = aantonen van (eventuele) antistoffen tegen de intrinsieke factor Foliumzuur (B11)= een tekort aan cobalamine kan gepaard gaan met een tekort aan foliumzuur omdat foliumzuur belangrijk is voor de werking van B12 B6 = net als B11 belangrijk voor de opnamewerking van B12 Hemoglobine Ferritine MCV
Wanneer er sprake is van bloedarmoede moet er rekening mee gehouden worden dat dit meerdere oorzaken kan hebben, te weten tekorten aan ijzer, B12, foliumzuur of een combinatie hiervan.
Categorie:Bloed- of immuunaandoening