Het syndroom van UsherEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum. is een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt. Het is in essentie progressieve retinitis pigmentosa, gecombineerd met aangeboren doofheid. De aandoening is recessief van aard wat betekent dat het pas voorkomt als de beide ouders dezelfde genen die het syndroom veroorzaken doorgeven aan het kind. Het komt bij 1 op de 10.000 mensen voor en is de belangrijkste oorzaak voor het gecombineerd optreden van doof- en blindheid. Er zijn meer dan 75 genetische varianten.
Het syndroom heeft zijn naam gekregen van de Britse arts Charles Howard Usher, die in 1914 in een artikel diverse aandoeningen beschreef, waarbij hij de nadruk legde op de link tussen de aangeboren doofheid en de retinitis pigmentosa.
De drie voorkomende typen van het syndroom Usher wordt in drie typen onderverdeeld: I, II en III. Type I en II komen het meeste voor. Type III komt vooral in Finland voor, maar ook bij enkele andere volkeren.
Bij gehoorverlies kan de persoon (en zijn omgeving) bij voorkeur overgaan tot het zich aanleren van gebarentaal om te kunnen blijven communiceren. Er kan ook een cochleair implantaat worden geplaatst. Dit vereist een chirurgische ingreep.
Type I De mensen worden doof geboren. In het begin zullen ze eerst nachtblindheid krijgen, daarna neemt het zicht langzaam af. Het tempo van afname van zicht hangt af van bepaalde eiwitten. Evenwichtsproblemen komen vaak voor doordat de haarcellen in het binnenoor het niet meer doen. Door deze instabiliteit ontstaat er regelmatig een vertraagde motorische ontwikkeling. Type 1 wordt verdeeld in zeven subtypes. De bekende genafwijkingen bevinden zich op de genen CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, SANS, CIB2 en USH1G. De meeste dove mensen met Usher syndroom type I hebben een MYO7A gen. Het specifieke gen USH1J van de aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het CIB2 calcium- en integrinebindend eiwit.Alterations of the CIB2 calcium- and integrin-binding protein cause Usher syndrome type 1J and nonsyndromic deafness DFNB48, Nature Genetics, 30 september 2012 Mutaties van ditzelfde eiwit zorgen ook voor andere vormen van doofheid.
Type II Patiënten hebben vanaf de geboorte al tussen 30 tot 100 dB gehoorverlies en de achteruitgang van het zicht begint later dan bij type I. Vaak wordt dit pas merkbaar rond of na de leeftijd van tien jaar. Dit type kent geen evenwichtsproblemen. Het wordt veroorzaakt door drie verschillende genafwijkingen USH2A, GPR98 en DFNB31.
Type III Het gehoorverlies en de retinitis pigmentosa treden pas op latere leeftijd op. Het is zeer zeldzaam en het komt bijna alleen in Finland voor, maar ook heel soms bij enkele andere etnische volkeren. Het wordt veroorzaakt door het gen CLRN1 (USH3).
Overzicht genen + Tabel: De genen behoren tot een Usher Syndroom.Type Freq Gen locus GenEiwit Functie Grootte (AA) UniProtOMIMUSH1B39–55%11q13.5MYO7A Myosine VIIA Motoreiwit2215USH1C6–7%11p15.1-p14 USH1CHarmonine PDZ-domain eiwit552USH1D19–35%10q21-q22CDH23Cadherine 23Celadhesie3354USH1Ezeldzaam21q21? ????USH1F11–19%10q11.2-q21 PCDH15Protocadherine 15 Celadhesie1955USH1G7%17q24-q25 USH1G SANSScaffold eiwit461USH1J?15q25.1 DFNB48 CIB2calcium- en integrinebindend eiwit?USH2A 80%1q41USH2A Usherinetransmembraan verbinding5202USH2C15% 5q14.3-q21.1 GPR98 VLGR1berg grote GPCR6307 USH2D 5%9q32-q34 DFNB31WhirlinePDZ-domain protein907USH3A100%3q21-q25 CLRN1Clarin-1Synaptische vervorming232
Communicatie Communicatie hangt af van persoon tot persoon: liplezen en spreken; gebarentaal; gebarentaal in de kleine ruimte; tactiele gebarentaal; hand-in-handalfabet; lorm Haptic Signs (communicatie door middel van aanraking)
Zie ook Doofblindheid Doofheid Retinitis pigmentosa
Externe links Stichting Ushersyndroom
Categorie:Doofblindenwereld Categorie:Genetische aandoening Categorie:Dovenwereld Categorie:Syndroom