Deze lijst bevat een alfabetisch overzicht van aangeboren afwijkingen bij de mens.
# 18q-syndroom
A Aardbeihemangioom - Anencefalie - Angelmansyndroom - Atresievarianten - Albinisme - Aortastenose - Atrioventriculair-septumdefect - Atriumseptumdefect - Autisme
B C Craniosynostose - Cheilognathopalatoschisis - Coarctatio aortae - Congenitale hypothyreoïdie - Congenitale sferocytose
D Dysplasie - Syndroom van Down
E F Fimosis - Focomelie
G H Hazenlip - Heupdysplasie - Hirschsprung - Hypoplastisch linkerhartsyndroom
I J K Syndroom van Klinefelter - Syndroom van Klippel-Trenaunay - Klompvoet
L M Syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster (Hauser)
N Nagel-patellasyndroom - Nystagmus (aandoening)
O Overrijdende aorta
P Pectus - Persisterende ductus arteriosus - Pulmonalisstenose
R S Schisis - Siamese tweeling - Sikkelcelziekte - Sirenomelie - Spina bifida - Syndactylie - SCID - Syndroom van Eisenmeng
T Tetralogie van Fallot - Transpositie van de grote vaten -
U V Velocardiofaciaal syndroom (Vcfs) - Ventrikelseptumdefect
W Syndroom van Waardenburg - Syndroom van Wolf-Hirschhorn X Y Z Zeemeerminsyndroom
Aangeboren afwijkingen