125px|right Chromosoom 11 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 134 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 4 tot 4,5 procent van het totale DNA in cellen.
Ontwikkeling Een mens erft zowel van zijn vader als zijn moeder één chromosoom 11, die samen een paar vormen. Naar wordt aangenomen anno 2008, bevat deze ongeveer 1500 genen per persoon. Meer dan tien procent daarvan zorgen voor de productie van proteïnes die het mogelijk maken verschillende geuren te herkennen.
Beschreven genen Een aantal genen op chromosoom 11 waarvan inmiddels werkingen in kaart zijn gebracht: ACAT1 (acetoacetyl coenzyme A thiolase), draagt onder meer bij aan energieproductie ALX4 (aristaless-like homeobox 4), van belang voor de ontwikkeling van onder meer de schedel en ledematen ATM (ataxia telangiectasia mutated), van belang voor de ontwikkeling en functie van onder meer het zenuwstelsel en immuunsysteem BEST1 (bestrophin 1), van belang voor de ontwikkeling en functie van het oog CDKN1C (cyclin-dependent kinase inhibitor 1C), regelt de groei, onderdrukt tumoren DHCR7 (7-dehydrocholesterol reductase), draagt bij aan de cholesterolproductie H19 (imprinted maternally expressed transcript), geeft instructies voor de aanmaak van RNA HBB (hemoglobin, beta), zorgt dat rode bloedcellen zuurstof kunnen vervoeren door het lichaam MMP20 (matrix metallopeptidase 20), van belang voor de ontwikkeling van tanden MYO7A (myosin VIIA), van belang in de omzetting van geluidsgolven in zenuwimpulsen in het oor TECTA (tectorin alpha), van belang in de omzetting van geluidsgolven in zenuwimpulsen in het oor TYR (tyrosinase (oculocutaneous albinism IA)), zorgt voor de aanmaak van melanine
Te herleiden aandoeningen De volgende aandoeningen zijn te herleiden tot een fout (een verkeerde structuur of aantal basenparen) op chromosoom 11: Syndroom van Beckwith-Wiedemann Syndroom van Jacobsen Syndroom van Russell-Silver Syndroom van Smith-Lemli-Opitz WAGR-syndroom, 11p13
Categorie:Genetica Categorie:Celbiologie