Progressieve musculaire atrofie (afgekort als PMA), in Nederland ook wel bekend als progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA), niet te verwarren met spinale musculaire atrofie (SMA) is een neuromusculaire aandoening die zich kenmerkt door een progressieve degeneratie van de perifere motorische neuronen die de spieren innerveren en zo leidt tot een geleidelijk functieverlies en uiteindelijk verlamming.
Symptomen De ziekte tast alleen de werking van de skeletspieren aan. Gladde spieren en het hart worden niet aangetast. Zintuigen blijven intact, evenals de werking van de darmen en blaas. Uiteindelijk leidt de aantasting van de ademhalingsspieren samen met mogelijke complicaties (bv. pneumonie) tot de dood.
De ziekte begint bij atrofie van de spieren van de hand, meestal aan een kant, en verspreidt zich daarna meestal ook snel naar de andere kant. Fasciculaties worden vaak gezien, vanwege vertakking van overlevende axonen die proberen gedenerveerde spieren te re-innerveren. Kramp komt vaak voor, maar geen pijn. Afhankelijk van de exacte spinale pathologie kunnen peesreflexen behouden blijven, afwezig zijn of versterkt worden.
Relatie met ALS De ziekte wordt door veel bronnen beschouwd als een subtype van amyotrofe laterale sclerose (ALS), voorkomend bij 5-10% van de ALS patiënten. Bij de PMA-variant er alleen sprake is van aantasting van de lagere motorische neuronen met ataxie en krachtverlies tot gevolg, terwijl er bij meer gegeneraliseerde vormen van ALS sprake is van zowel hogere als lagere motoneuronschade. Andere bronnen beschouwen PMA als een andere, aparte vorm van motorneuronenziekte.
Bij PMA-patiënten is het mogelijk dat er toch uiteindelijk een verdere ontwikkeling plaatsvindt naar 'volledige' ALS. Toch is het onderscheid belangrijk voor patiënten, daar PMA een trager verloop (> 10 jaar) kent.
Oorzaak De oorzaak van PMA is onbekend.
Referenties
Categorie:Neurologische aandoening