miniatuur|Problemen gedurende meiose zorgen voor een mannelijke cel met 2 X-chromosomen die met een vrouwelijke cel versmelt waardoor er een cel met 3 X-chromosomen ontstaat. miniatuur|Problemen gedurende meiose zorgen voor een vrouwelijke cel met 2 X-chromosomen die met een mannelijke cel met een X-chromosoom versmelt waardoor er een cel met 3 X-chromosomen ontstaat. Het triple X-syndroom (ook X-trisomiesyndroom, 47,XXX-syndroom of trisomie X) is het geheel aan kenmerken dat ontstaat ten gevolge van een chromosomale afwijking waarbij er drie X-chromosomen aanwezig zijn. Een mens heeft 23 paar chromosomen waarvan een paar (de geslachtschromosomen ofwel heterosomen) het geslacht bepaalt. Bij een man is het geslachtschromosomenpaar doorgaans XY; bij een vrouw XX. Ook personen met drie X-chromosomen (het triple X-syndroom) zijn doorgaans vrouwelijk. In ongeveer de helft van de gevallen komt het extra X-chromosoom voor in alle cellen, bij de andere helft is het niet in alle cellen aanwezig. Bij zo'n mozaïcisme (mozaïekbeeld) is een syndroom doorgaans minder sterk aanwezig. Het Triple X-syndroom komt ongeveer bij 1 op de 1000 vrouwen voor. Een groot deel hiervan heeft echter geen klachten of alleen milde klachten.
Vaak voorkomende kenmerken lager geboortegewicht licht vertraagde motorische ontwikkeling licht vertraagde spraakontwikkeling vertraagde emotionele rijping gemiddeld een wat lager intelligentiequotiënt, vaak normale intelligentie leermoeilijkheden op vroege schoolleeftijd verlate botleeftijd grotere lichaamslengte verhouding beenlengte/lichaamslengte is hoger dan normaal rugklachten body-mass index gemiddeld vaak lager epicantele plooien, soms gecombineerd met wat wijd uiteenstaande ogen (hypertelorisme) prematuur ovarieel falen (waarbij de menopauze (overgang) vervroegd optreedt)
Behandeling Meestal is het voldoende om meisjes met triple X-syndroom aandachtiger te volgen en stimuleren voor hun ontwikkelingssnelheid en hun schoolprestaties. Verder kunnen rugklachten vermeden worden door voldoende spierstimulatie of via fysiotherapie.
De meeste vrouwen triple X-syndroom zijn vruchtbaar, omdat de meesten normale gameten hebben, al komt ook prematuur ovarieel falen voor, waarbij de menopauze (overgang) vervroegd optreedt.
Verder is er geen medische begeleiding nodig.
Oorzaken De oorzaken van triple X-syndroom (al dan niet mozaïek) zijn nog niet bekend. Wel stelt men, net zoals voor veel chromosomale afwijkingen, een verhoogde incidentie vast bij zwangerschap op hogere leeftijd.
Zie ook syndroom van Klinefelter syndroom van Turner Trisomie XYY-syndroom
Externe links
Categorie:Syndroom