De ziekte van AlzheimerEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum. (vaak kortweg alzheimer genoemd) is een degeneratieve aandoening die geleidelijk begint en steeds erger wordt. Het is de oorzaak van 60 tot 70 procent van alle gevallen van dementie. Het meest herkenbare kenmerk van de ziekte is de moeite met het herinneren van recente gebeurtenissen. Naarmate de ziekte langer duurt, kunnen andere symptomen ontstaan: spraak- en taalproblemen, desoriëntatie (o.a. gemakkelijk verdwalen), stemmingswisselingen, een verlies van motivatie en initiatief, verminderde zelfzorg en gedragsproblemen. Uiteindelijk zonderen de patiënten zich af van hun naasten en trekken ze zich terug uit het dagelijks leven. Hoe snel de ziekte verergert verschilt van patiënt tot patiënt. De gemiddelde levensverwachting na diagnose is drie tot negen jaar.
De oorzaak van Alzheimer is onduidelijk, maar wel was in 2009 al bekend dat genetische factoren en risicofactoren in de omgeving er in verband mee worden gebracht. Ook komen er steeds meer aanwijzingen dat sommige strategieën succesvol zijn bij het voorkomen van de ziekte. Voortschrijdend wetenschappelijk onderzoek geeft steeds meer duidelijkheid. Men denkt dat ongeveer 70% van het risico genetisch is bepaald; er zijn meerdere genen bij betrokken. Het onderliggende ziekteproces wordt in verband gebracht met plaques en tangles in de hersenen. Een waarschijnlijke diagnose kan worden gesteld op basis van neurologisch onderzoek, cognitieve testen, beeldvormend medisch onderzoek en bloedtesten om andere diagnoses uit te sluiten. Studie van het hersenweefsel is vereist om de definitieve diagnose te kunnen stellen.
Er bestaan geen medicijnen om de ziekte te genezen of de voortgang te stoppen, maar sommige symptomen kunnen wel worden bestreden.
In 2015 waren er wereldwijd naar schatting 29,8 miljoen mensen met de ziekte van Alzheimer. De ziekte wordt meestal vastgesteld bij personen die ouder zijn dan 65 jaar, (1998), Evolution in the conceptualization of dementia and Alzheimer's disease: Greco-Roman period to the 1960s. Neurobiol. Aging 19 (3): 173–89 maar in 4 tot 5% van de gevallen is er sprake van een vroeg begin (jonger dan 65) van de ziekte van Alzheimer. Ongeveer 6 op de 100 mensen boven de 65 worden door de ziekte getroffen. De aandoening is vernoemd naar Alois Alzheimer, een Duitse psychiater en neuropatholoog.
Geschiedenis thumb|Auguste Deter In 1906 beschreef de Duitse psychiater neuropatholoog Alois Alzheimer voor de eerste keer de ziekte, die later bekend werd als de ziekte van Alzheimer.<ref name="Hist"> (23 juni 2004): [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3181715/ The discovery of Alzheimer's disease''']. In: Dialogues Clinical Neuroscience. Bezocht 20 november 2018.</ref> De patiënt was een 50-jarige vrouw met de naam Auguste Deter, die in 1901 opgenomen was in de psychiatrische inrichting van Frankfurt am Main. Alois Alzheimer begeleidde de vrouw tijdens haar ziekenhuisopname. Zij verbleef in deze inrichting tot aan haar dood in 1906. In die tijd was Alois Alzheimer laboratoriummanager bij Emil Kraepelin in München. Hij was geïnteresseerd in de zaak en na haar dood deed Alois Alzheimer een autopsie op haar hersenen en beschreef eiwitophopingen -amyloïde plaques- aan de buitenkant en rondom de hersencellen. :Geschiedenis. Bezocht 13 februari 2012. Binnen in de hersencellen bemerkte hij de aanwezigheid van kluwen vezels, de neurofibrillaire kluwen. De daarop volgende vijf jaren werden elf vergelijkbare gevallen in de medische literatuur beschreven. In enkele van deze publicaties werd al gebruikgemaakt van de term ziekte van Alzheimer. (1998): Evolution in the conceptualization of dementia and Alzheimer's disease: Greco-Roman period to the 1960s. In: Neurobiol. Aging, 19(3) p. 173–189. De officiële naam gaat terug naar de psychiater Emil Kraepelin. Hij noemde de ziekte in de achtste editie van zijn leerboek van de psychiatrie gepubliceerd in 1910 de ziekte van Alois Alzheimer.
Ziektebeeld thumb|Doodt Alzheimer méér dan herinneringen? - Universiteit van Vlaanderen De voortgang van de ziekte van Alzheimer kan worden opgedeeld in vier stadia, waarbij geestelijke en functionele beperkingen steeds groter worden.
Preklinische dementie De eerste kenmerken worden vaak ten onrechte toegeschreven aan het ouder worden of aan stress. Uitgebreid neuropsychologisch testonderzoek kan milde geestelijke problemen aantonen tot wel zes jaar voordat iemand voldoet aan de criteria voor de diagnose. Deze eerste kenmerken kunnen de meest ingewikkelde algemene dagelijkse levensverrichtingen bemoeilijken. Het meest in het oog springende kenmerk is het geheugenverlies: patiënten hebben vaak moeite met het herinneren van recente gebeurtenissen of kunnen niet goed meer nieuwe informatie leren. Patiënten vragen bijvoorbeeld meerdere malen per dag hetzelfde of vergeten afspraken.
Subtiele problemen met executieve functies zoals aandacht, planning, flexibiliteit en abstract denken of beperkingen in het semantisch geheugen kunnen ook kenmerkend zijn voor het begin van de ziekte. Apathie kan soms ook al voorkomen in dit stadium. Depressieve kenmerken, prikkelbaarheid en lichte beperkingen in ziekte-inzicht komen ook voor. De preklinische fase wordt soms ook lichte cognitieve stoornis (vaak afgekort tot MCI, naar Engelse term) genoemd.
Vroeg De steeds erger wordende geheugen- en andere problemen leiden uiteindelijk tot de diagnose alzheimer. In een klein percentage patiënten zijn problemen met de taal, executieve functies, waarneming (agnosie), of de uitvoering van bewegingen (apraxie) duidelijker waarneembaar dan de geheugenproblemen. Alzheimer treft niet alle herinneringen of soorten geheugen: herinneringen van langer geleden over het leven van de patiënt (episodisch geheugen), geleerde feiten (semantisch geheugen) en kennis over hoe handelingen moeten worden uitgevoerd (niet-declaratief geheugen) blijven grotendeels bespaard.
Taalproblemen uiten zich vooral in een beperkte woordenschat en een verminderde woordvloeiendheid, waardoor iemand zich minder goed kan uitdrukken in zowel gesproken als geschreven taal. In dit stadium kan een patiënt zich doorgaans nog adequaat uitdrukken.
Matig De progressieve verslechtering leidt er uiteindelijk toe dat een patiënt niet meer zelfstandig kan functioneren. Spraakproblemen worden duidelijker omdat patiënten niet meer op woorden kunnen komen (woordvindingsproblemen, amnestische afasie). De lees- en schrijfvaardigheid gaan geleidelijk verloren. Complexe bewegingen worden minder gecoördineerd, waardoor de kans op vallen groter wordt. Ongeveer één derde van de alzheimerpatiënten krijgt te maken met illusionaire vervalsingen / een identificatiesyndroom, en andere waanbeelden. Ziekte-inzicht neemt verder af (anosognosie). Urine-incontinentie kan ontstaan. Deze kenmerken zijn vaak belastend voor het zorgsysteem van de patiënt (zijn/haar naasten). Om het zorgsysteem te ontlasten, worden patiënten vaak overgeplaatst naar verzorgingstehuizen.
Gevorderd In de laatste stadia van de ziekte is de patiënt volledig afhankelijk van de zorg van anderen. De taal is beperkt tot korte zinnen of losse woorden en kan uiteindelijk compleet verloren gaan. Ondanks het feit dat patiënten niet meer kunnen praten, kunnen ze emotionele tekenen nog wel herkennen en beantwoorden. Agressiviteit kan nog voorkomen, maar ernstige apathie en vermoeidheid komen veel vaker voor. In zeer vergevorderde stadia is de spiermassa dusdanig afgenomen dat patiënten niet meer uit bed kunnen komen en niet meer zelfstandig kunnen eten. De doodsoorzaak is vaak een factor van buitenaf, zoals longontsteking of drukwonden/doorligwonden (decubitus); niet de ziekte zelf.
Diagnosestelling De ziekte van Alzheimer wordt door een arts, bijvoorbeeld een neuroloog of klinisch geriater, (neuro)psychiater of huisarts vastgesteld door middel van anamnese en onderzoek. Een veel gebruikt screeningsinstrument is de Mini-mental state examination. Verder wordt een uitgebreide medische anamnese afgenomen en worden gesprekken met de familie gevoerd (heteroanamnese).
Enkele eenvoudige tekenen van cognitieve achteruitgang waaraan de ziekte in vroege stadia te herkennen is, zijn:[noot] (2009). Decoding Dementia. Scientific American, Mind. Nov./Dec. het steeds stellen van dezelfde vragen; hetzelfde verhaal woord voor woord herhalen; eenvoudige taken, die men vroeger makkelijk aankon, niet meer kunnen uitvoeren, zoals koken, kaartspelen, dingen repareren, etc.; problemen met betalen van rekeningen of bijhouden van de administratie (terwijl men dat vroeger wel kon); in een bekende omgeving de weg kwijtraken of gedesoriënteerd raken; de persoonlijke hygiëne verwaarlozen, zoals aantrekken van schone kleren of douchen; beslissingen die men vroeger zelf nam aan anderen overlaten, bijvoorbeeld wat er in de supermarkt gekocht moet worden of waarheen men nu moet gaan.
Opmerking: Geen van de tekenen op zich, of zelfs in combinatie met andere tekenen, geeft een zekere indicatie van de ziekte. Wel is het verstandig bij het optreden van meerdere tekenen van abnormaal gedrag een arts of specialist te raadplegen.
Oorzaken en risicofactoren thumb|upright|Diagram van de desintegratie van de microtubuli Rol van eiwitten De ziekte wordt volgens de meest geaccepteerde hypothese veroorzaakt door een te grote hoeveelheid van een bepaald eiwit (bèta-amyloïd) dat plaques (klonten) vormt buiten de hersencellen. Die te hoge hoeveelheid kan komen door te hoge aanmaak, bijvoorbeeld door erfelijke afwijkingen in het amyloïdprecursorproteïne: APP. Ook is er een intracellulair kenmerk van de ziekte, namelijk kluwens (verstrengelingen) van het eiwit Tau. Verstrengeling van het Tau-eiwit, een eiwit dat een rol speelt bij het vervoer van voedingsstoffen door de cel, leidt ertoe dat hersencellen afsterven. Bij post-mortemonderzoek wordt een sterk gekrompen hersenschors (atrofie) gevonden, met buiten de zenuwcel gelegen amyloïdneerslagen (seniele plaques), die ook rond de bloedvaten in de hersenen voorkomen. Daarnaast zijn er in de cel gelegen verstrengelingen van het eiwit Tau (neurofibrillaire kluwens) te vinden. Deze neerslagen zijn niet gelijkmatig over de hersenschors verdeeld. Met name gedeelten van de hersenschors waar geheugenfuncties gelokaliseerd zijn, zijn in het begin aangedaan. Vooralsnog is de ziekte van Alzheimer een ziekte aan de grijze stof van het cerebrum. HSV-1 virus In tal van onderzoeken tracht men het verband te bewijzen tussen het HSV-1 virus en de Ziekte van Alzheimer, waarbij men van de veronderstelling uitgaat dat het HSV-1 virus de veroorzaker van de ziekte is. HSV-1 and Alzheimer’s disease: more than a hypothesis (De stand van onderzoeksresultaten tot en met 2014). Tot op heden is het exacte bewijs hiervoor nog niet geleverd.