Het basocellulairenaevussyndroomEverdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum. of syndroom van Gorlin-Goltz is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij vanaf jonge leeftijd vaak talloze basalecelcarcinomen ontstaan. Tevens worden vaak kaakcysten en skeletafwijkingen gevonden (hoog voorhoofd, hypertelorisme, hoog verhemelte, scoliose). De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het PTCH1-gen, en erft autosomaal dominant over, maar niet volledig penetrant.
Externe link Van gen naar ziekte; basaalcelnaevussyndroom, Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde.
Categorie:Huidaandoening Categorie:Genetische aandoening