thumb|center|Haploïde (enkele), diploïde (dubbele), triploïde (drievoudige) en tetraploïde (viervoudige) chromosoomsets. Eu(poly)ploïdie Auto(poly)ploïdie Allo(poly)ploïdie (hybridogeen) Aneu(poly)ploïdie Autosomale polyploïdie Heterosomale polyploïdie Mozaïcisme Polyploïdie is een mutatie in de aantallen chromosomen bij eukaryote organismen. Deze getalsmatige afwijking van het bestand aan chromosomen door verandering in het aantal chromosomen of delen daarvan heet ook wel ploïdiemutatie of genoommutatie.
Bij de gewone kernfasewisseling in de levenscyclus van eukaryote organismen met geslachtelijke voortplanting is er een cytologische afwisseling van een haploïde fase die begint met de producten van een meiose of reductiedeling, en een diploïde fase die begint met een zygote, het versmeltingsproduct van gameten. In de haploïde kernfase is er een enkele set chromosomen in de celkernen en in de diploïde kernfase is er een dubbele set chromosomen in de celkernen. Bij een polyploïde eukaryotische cel of organisme bevat de celkern juist meer dan twee sets homologe chromosomen. Van elk chromosoom bevinden zich in de celkern vaak meer dan twee exemplaren van de homologe chromosomen. Het aantal sets dat in de cel aanwezig is wordt de ploïdiegraad genoemd. Is dat aantal groter dan twee, dan is er sprake van polyploïdie.
Er zijn twee hoofdcategorieën van polyploïdie: euploïdie en aneuploïdie.; (2001) Band 3, p. 478-479 Bij euploïdie zijn er na de vermeerdering of vermindering volledige chromosomensets, terwijl bij aneuploïdie slechts enkele chromosomen ontbreken of boventallig aanwezig zijn. Het kan gaan om de geslachtschromosomen (heterosomaal) of om de autosomen (de overige chromosomen).
Polyploïdie komt maar weinig voor bij dieren en veelvuldig bij planten.
Euploïdie en aneuploïdie
Polyploïdie is een gevolg van ploïdiemutaties waarbij er of te veel chromosomen of te weinig chromosomen aanwezig zijn in de celkern. Deze mutaties ontstaan door een storing in de opbouw van microtubuli tijdens de mitose of de meiose. Dit heeft weer een gevolg voor de juiste verdeling van de chromosomen over de dochtercellen, maar het heeft geen gevolg voor de genen-samenstelling of de structuur van de chromosomen zelf.
Euploïdie Euploïdie (whole genome duplication, WGD) is een ploïdiemutatie waarbij er vermeerdering of vermindering optreedt met volledige chromosomensets van het totale aantal chromosomen in de celkern. Op basis van de herkomst van de chromosomensets kunnen er twee vormen worden onderscheiden: autoploïdie en alloploïdie.
Bij auto(poly)ploïdie zijn de chromosomen van slechts een oudersoort afkomstig. De vorm van autoploïdie, waarbij in eerste instantie een tetraploïde genoom ontstaat, is genoomverdubbeling. Genoomverdubbeling kan via fractionering leiden tot diploïdisatie.
Bij allo(poly)ploïdie of hybridogene polyploïdie, zijn de chromosomensets van verschillende oudersoorten afkomstig. Deze hybridogene herkomst van chromosomen ontstaat door hybridisatie (bastaardering). Dit verschijnsel (alloploïdie) komt meer voor dan autoploïdie.
Ploïdie bij de banaan Bij banaan is de genoomsamenstelling afhankelijk van het ras alloploïd, autoploïd of euploïd.
Diploïdisatie Diploïdisatie is het proces waarbij polyploïden (tetraploïden) zich gaan gedragen als diploïden en het evolutionaire proces waarbij een polyploïde genoom weer terugkeert naar een diploïde situatie.; ; ; ; ; (2004): 'Genomic Duplication, Fractionation and the Origin of Regulatory Novelty' in Genetics, Volume 166, p. 935–945 Het snelle verlies van chromosoomsegmenten behoort tot de genetische veranderingen na polyploïdisatie. Niet het aantal chromosomen wordt daarbij verminderd, maar de genen die in de verdubbelde genomen aanwezig zijn kunnen hun functie verliezen. In het algemeen is er geen mechanisme om de genetische kenmerken in het duplicaat te behouden. Door fractionatie (een onderdeel van het proces van diploïdisatie) verdwijnen van de meeste van de verdubbelde genen na het optreden van polyploïdisatie met een verdubbeling van het gehele genoom. Het genoom evolueert weer naar een diploïde situatie. De structuur van het genoom zal dan wel sterk verschillen omdat er genen verloren gaan.
Aneuploïdie Bij aneuploïdie zijn slechts enkele chromosomen boventallig of ondertallig, bijvoorbeeld geslachtschromosomen (heterosomen). Aneuploïdie is een onvolledige scheiding van de paren van homologe chromosomen; dit kan het gevolg zijn van non-disjunctie tijdens de meiose. Bij nullisomi ontbreekt een geheel chromosomenpaar, bij monosomie slechts één chromosoom van een bepaald paar, bij trisomie is er één chromosoom extra en bij tetrasomie en pentasomie zijn er twee, respectievelijk drie chromosomen extra bij een bepaald chromosomenpaar. Plantbreeding. Polyploidy. University of Georgia Heterosomale (=de geslachtschromosoom betreffende) monosomie (XØ) komt voor als één geslachtschromosoom van het homologe paar ontbreekt. Zo leidt dit bij muizen tot onvruchtbaarheid en bij de mens in vrouwen tot het syndroom van Turner. De autosomale (=geen geslachtschromosoom betreffende) trisomie 21 bij mensen houdt in dat chromosoom 21 in drievoud aanwezig is. Dit leidt tot het syndroom van Down. Heterosomale trisomie komt voor bij vruchtbare en geestelijk en lichamelijk volledig ontwikkelde vrouwen (XXX), maar bij mannen (XXY) veroorzaakt heterosomale trisomie het syndroom van Klinefelter. Zelfs varianten met XXXY en XXXXY komen voor.
Bij mozaïektriploïdie (mozaïcisme) is slechts een deel van het lichaam triploïd. De triploïdie ontstaat na de bevruchting in een stadium waarin het embryo al meercellig is. Er zijn verschillende karyotypes mogelijk, bijvoorbeeld XXX/XX of XXY/XY. De levensverwachting hangt af van het aandeel aan triploïd weefsel.
Bepalen van de ploïdiegraad Het aantal chromosomen kan onder het lichtmicroscoop geteld worden. Sinds enige jaren kan ook het gewicht van het DNA in de celkern bepaald worden, waaruit het aantal chromosomen kan worden afgeleid. Het gedrag van de chromosomen in de anafase van de meiose geeft aanwijzingen over de ploïdie: de homologe chromosomen rangschikken zich in paren in het equatorvlak alvorens ze over beide dochtercellen verdeeld worden. Zijn er in plaats van paren groepen van drie (triades) of vier (tetrades), dan is er sprake van een triploïde resp. tetraploïde. Echter, als de chromosoomsets niet van dezelfde soort afkomstig zijn, dan vindt deze hogere groepering niet plaats.
Een juiste interpretatie is alleen mogelijk met kennis van de andere taxa in de verwantschapsgroep, zoals van de andere variëteiten van de soort of de andere soorten in het ondergeslacht of geslacht. Op grond van de chromosomenaantallen bepaalt men het basisaantal: daarin is x het basisaantal chromosomen binnen de verwantschapsgroep. Bij soorten zonder mutaties in de ploïdiegraad geldt dan 2n = 2x, het diploïde aantal chromosomen is gelijk aan tweemaal het basisaantal.
Voorkomende graden van polypoïdie zijn triploïdie (3 sets, anorthoploïde), tetraploïdie (4 sets), pentaploïdie (5 sets, anorthoploïdie), hexaploïdie (6 sets), octoploïdie (8 sets), decaploïdie (10 sets) en dodecaploïdie (12 sets). Ploïdietypen volgens het aantal sets chromosomen in de celkernen met voorbeelden zijn:
polypoïdie sets opmerking triploïdie 3 sets, anorthoploïde komen regelmatig voor bij planten (bijv. zaadloze watermeloen), zelden bij amfibieën, algemeen in de stam Tardigrada (beerdiertjes) (2001): 'Evolution of the reproductive mechanisms in Tardigrades: a review' in Zoologischer Anzeiger, Volume 240, Issue 3–4, . 247–252tetraploïdie 4 sets; 2n=4x zijn algemeen bij planten (bijv. brede stekelvaren, katoen Gossypium hirsutum), Salmonidae,pentaploïdie 5 sets, anorthoploïde alleen bij hybriden, zoals de aardappel Solanum × curtilobumhexaploïdie 6 sets; 2n=6x zijn bijv. brede eikvaren, tarwe, kiwi The genetic origin of kiwifruit.octoploïdie 8 sets; 2n=8x bijv. witte steur, dahliasdecaploïdie 10 sets; 2n=10x bijv. bepaalde aardbeiendodecaploïdie 12 sets; 2n=12x bijv. de plant Celosia argentea of het invasieve Engels slijkgras of de amfibie Xenopus ruwenzoriensis.
Voorkomen van polyploïdie Polyploïdie bij dieren Bij dieren komt polyploïdie (anders dan als genetische afwijking) betrekkelijk weinig voor.
Triploïdie komt bijvoorbeeld (zelden) voor bij amfibieën, maar algemeen in de stam Tardigrada (beerdiertjes).
Bij de mens kan door een genetische variatie triploïdie ontstaan. De meeste embryo's sterven al tijdens de zwangerschap en worden dood geboren. Circa een op de 50.000 wordt levend geboren, maar is dan eveneens weinig levensvatbaar en wordt zelden ouder dan enkele maanden. Hoogst zelden wordt de volwassenheid bereikt. De prognose voor kinderen met digynie (of met mozaïektriploïdie) is iets gunstiger. Diandrie (type I / hyperandrische triploïdie) - Twee genomen komen van de vader en een van de moeder (XYY). Dit wordt veroorzaakt door bevruchting met twee zaadcellen of door een zaadcel met een diploïde kern. Het embryo wordt gewoonlijk al gedurende de zwangerschap afgestoten. Digynie (type II / hypergynische triploïdie) - Er zijn twee vrouwelijke genomen en een mannelijke (XXY). Dit wordt veroorzaakt door een delingsfout bij de vorming van de eicellen, of door intracytoplasmatische sperma-injectie. Als de kinderen geboren worden, overleven ze vaak slechts enige maanden.
Tetraploïdie komt voor bij zalmen en zuigkarpers, octoploïdie bij de witte steur.
Polyploïdie bij hogere planten Bij planten komt polyploïdie zeer veel voor. Veel soorten zijn in de evolutie ontstaan door polyploïdie. Polyploïden zijn vaak morfologisch herkenbaar aan grotere cellen, en daardoor grotere organen, aan dikkere en relatief kortere, donkerdere, meer behaarde bladeren, aan grotere huidmondjes en epidermiscellen met meer chloroplasten en aan grotere sporen en pollenkorrels.
Bij veel bedektzadigen en varens zijn oude polyploïdisaties gevonden, waarmee is aangetoond dat polyploïdisering in evolutionaire zin geen doodlopende weg is, want dan zouden deze lijnen allang zijn uitgestorven. Sommige onderzoekers gaan er zelfs van uit dat alle bedektzadigen het resultaat van polyploïdisering zijn.; ; ; ; ; ; ; ; ; (2011): 'Are polyploids really evolutionary dead-ends (again)? A critical reappraisal of Mayrose et al.' in New Phytologist, Volume 202, Issue 4, p. 1105-1117
Bij anorthoploïdie hebben de soorten en hybriden een oneven aantal sets chromosomen. Deze ondervinden problemen bij de vorming van geslachtscellen omdat de chromosomen niet evenredig over beide haploïde dochtercellen kunnen worden verdeeld door non-disjunctie. De geslachtscellen krijgen een betrekkelijk willekeurig aantal chromosomen toebedeeld en zijn doorgaans niet tot bevruchting in staat. Verdubbeling van alle chromosoomsets maakt van een diploïde hybride een allo-tetraploïde die niet langer lijdt aan non-disjunctie en vaak weer wel vruchtbare nakomelingen kan produceren.
Evolutie en taxonomie Polyploïdie en evolutie Gedurende de twintigste eeuw bestond er onduidelijkheid of hybridisatie en polyploïdisatie moesten worden gezien als belangrijke evolutionaire krachten dan wel als evolutionaire ruis zonder betekenis voor de evolutie.
Moleculaire technieken hebben evenwel aangetoond dat een polyploïde soort vaak meerdere keren wordt gevormd en genetisch bijzonder divers is door de incorporatie van genetische diversiteit van meerdere populaties van hun diploïde voorouders. Bovendien zijn polyploïde genomen zeer dynamisch en genereren veel nieuwe variatie.