Leukodystrofie verwijst naar een groep aandoeningen waarbij progressieve degeneratie optreedt van de witte stof van het centrale zenuwstelsel en/of perifere zenuwstelsel door fouten tijdens de groei of ontwikkeling van de myelineschede. Dit myeline fungeert als isolator voor de axon van de zenuwcel. Verder speelt myeline ook een rol bij de voortgeleiding van de zenuwimpuls. Myeline geeft de witte stof zijn kleur en is een complexe substantie die bestaat uit minimaal tien verschillende stoffen. De leukodystrofieën worden veroorzaakt door defecten in de genen die de productie en het metabolisme van de componenten van myeline regelen. Elke van de leukodystrofieën is het resultaat van één defect in één gen voor maar één van die stoffen.

Naamgeving Het woord leukodystrofie komt van de volgende Griekse woorden: Leuko van λευκός: wit. Dit slaat op de witte stof of myeline. Dys- van δυσ-: slecht, moeilijk, on- Trofie van τροφέω (τρέφω) med.pass.: leven, (op)groeien

Het door medici samengestelde woord leukodystrofie beschrijft zodoende een verzameling van ziektes die de groei en behoud van de witte stof (myeline) aantasten.

Oorzaak Leukodystrofieën worden meestal via het erfelijk materiaal doorgegeven van de ouder(s) naar het kind. Dit kan recessief, dominant of geslachtsgebonden gebeuren, afhankelijk van het soort leukodystrofie. De individuele pagina's van de verschillende leukodystrofieën beschrijven voor die ziekte het verloop en overerving van de ziekte.

Sommige leukodystrofieën lijken niet erfelijk te zijn, in deze gevallen ziet het ernaar uit dat de ziekte spontaan ontstaat. Deze leukodystrofieën worden wel veroorzaakt door een mutatie maar deze is niet doorgegeven van de ouder(s). In dit geval hoeft het niet zo te zijn dat er een grotere kans is dat een tweede kind de ziekte krijgt omdat de ouders het defecte gen niet bezitten. In dergelijke gevallen spreekt men van een "de-novomutatie".

Symptomen Het meest voorkomende symptoom van een leukodystrofie is een langzame afname van de gezondheid in een baby of kind die eerst gezond leek te zijn. Progressief verlies van functionaliteit kan voorkomen in spiermassa, bewegen, lopen, spraak, zien, horen en gedrag. Vaak is er een vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling. Deze symptomen variëren per specifieke leukodystrofie en kan zeer moeilijk zijn om te diagnosticeren in de eerste fasen van de ziekte.

Typen Specifieke leukodystrofieën zijn (met ICD-10 code): (E71.3) Adrenoleukodystrofie; (E75.2) Metachromatische leukodystrofie (MLD); (E75.2) Ziekte van Krabbe; (E75.2) Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher; (E75.2) Ziekte van Canavan; (G37.8) Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination (CACH) of vanishing white matter; Leukoencefalie met vanishing white matter; (G37.8) Ziekte van Alexander; (G60.1) Ziekte van Refsum; (E75.5) Cerebrotendineuze xanthomatose.

Vergelijking Ziekte Gen Genlocatie Overerving adrenoleukodystrofie ABCD1 Xq28 geslachtsgebonden (X) metachromatische leukodystrofie ARSA 22q13.33 autosomaal recessief ziekte van Krabbe GALC 14q31.3 autosomaal recessief ziekte van Pelizaeus-Merzbacher PLP1 Xq21-22 geslachtsgebonden (X) ziekte van Canavan ASPA 17pter-p13 autosomaal recessief CACH EIF2B(1-5) autosomaal recessief leukoencefalie met vanishing white matter EIF2B(1-5) autosomaal recessief ziekte van Alexander GFAP 17q21 autosomaal dominant ziekte van Refsum PAHX 10 autosomaal recessief cerebrotendineuze xanthomatose CYP27A1 2q33-qter autosomaal recessief

Externe links Voor dit artikel is een vertaling gebruikt van de public domain tekst op National Institute of Neurological Disorders and Stroke. X-ALD Belangenvereniging X-ALD mutatie en onderzoek database

Categorie:Neurologische aandoening