Skeletdysplasie, ook wel dwerggroei genoemd, is een aandoening waarbij afwijkingen worden vastgesteld in de groei en opbouw van het skelet. Deze aandoening kan leiden tot ontwikkelingsproblemen en belemmeringen bij dagelijkse activiteiten. Skeletdysplasieën zijn aangeboren en kennen geen genezing, maar revalidatie kan helpen bij het bereiken van zelfstandigheid en optimale participatie.
Skeletdysplasie kan leiden tot afwijkingen in de botgroei, disproportionele ledematen of een kwetsbaarder skelet. Wanneer er naar de morfologie wordt gekeken, kan er onderscheid gemaakt worden tussen twee vormen van skeletdysplasie. Bij proportionele dwerggroei hebben de ledematen hun typische verhoudingen, voorbeelden hiervan zijn het syndroom van Turner, het syndroom van Seckel en groeihormoondeficiënties. Bij disproportionele dwerggroei is dat niet het geval, voorbeelden hiervan zijn achondroplasie en osteogenesis imperfecta, waarbij de botten sneller breken. Intelligentie en levensverwachting zijn in de meeste gevallen normaal.
Naast het medische aspect van de aandoening zijn er ook sociale aspecten, waar patiënten mee geconfronteerd worden. Individuen met dwerggroei kunnen te maken krijgen met discriminatie, vanaf kindertijd tot op de volwassen leeftijd. De termen 'dwerg' en 'lilliputter' worden door een groot deel van de patiëntenpopulatie als beledigend beschouwd.scheldwoord voor iem. die klein is, Van Dale Hedendaags NederlandsBelangenvereniging van kleine mensen - Positieve beeldvorming. Gearchiveerd op 24 mei 2023. Meer aanvaarde bewoordingen zijn 'klein mens' of 'persoon met groeistoornis'.
Dwerggroei Dwerggroei kan ontstaan door meer dan 200 medische aandoeningen,Belangenvereniging van kleine mensen. Gearchiveerd op 24 mei 2023. waaronder achondroplasie (met een gemiddelde eindlengte van 1,31 m bij mannen en 1,23 m bij vrouwenInformatie Vereniging Klinische Genetica Nederland. Gearchiveerd op 13 juli 2018.) en primordiale dwerggroei, een vorm die wordt onderscheiden van achondroplasie door de relatief correcte verhoudingen van ledematen in vergelijking met de rest van het lichaam.
Achondroplasie
De meest herkenbare en meest voorkomende vorm van dwerggroei bij mensen is achondroplasie, die verantwoordelijk is voor 70% van de gevallen van dwerggroei en voorkomt bij 4 tot 15 op de 100.000 levendgeborenen.
Het veroorzaakt rhizomelische korte ledematen, toegenomen wervelkolomkromming en vervorming van de schedelgroei. Bij achondroplasie zijn de ledematen van het lichaam proportioneel korter dan de romp (buikstreek), met een groter hoofd dan gemiddeld en kenmerkende gelaatstrekken. Achondroplasie is een autosomaal dominante aandoening veroorzaakt door de aanwezigheid van een gewijzigd allel in het genoom. Als er een paar achondroplasie-allelen aanwezig zijn, is het resultaat fataal. Achondroplasie is een mutatie in de fibroblastgroeifactorreceptor 3. In de context van achondroplasie veroorzaakt deze mutatie dat FGFR3 constitutief actief wordt, waardoor botgroei wordt geremd.
Groeihormoondeficiëntie
Groeihormoondeficiëntie (GHD) is een medische aandoening waarbij het lichaam onvoldoende groeihormoon produceert. Groeihormoon, ook wel somatotropine genoemd, is een polypeptidehormoon dat de groei en celdeling stimuleert. Als dit hormoon ontbreekt, kan er vertraagde of zelfs gestopte groei optreden. Kinderen met deze aandoening kunnen langzaam groeien en de puberteit kan enkele jaren of onbepaald worden uitgesteld. Groeihormoondeficiëntie heeft geen enkele definitieve oorzaak. Het kan worden veroorzaakt door mutaties van specifieke genen, schade aan de hypofyse, het syndroom van Turner, slechte voeding, of zelfs stress (leidend tot psychogene dwerggroei). Laron-syndroom (ongevoeligheid voor groeihormoon) is een andere oorzaak.
Metatropische dysplasie Metatropisch betekent "vormverandering" en verwijst naar deze vorm van skeletdysplasie omdat er een afwijking is in de groeischijven. Skeletveranderingen blijven in de loop van de tijd doorgaan en kunnen chirurgische ingrepen vereisen om de longen te beschermen. Symptomen die bij de geboorte beginnen, kunnen mild zijn of fataal. Er zijn herkenbare kenmerken bij mensen met deze genetische aandoening. Sommige daarvan zijn een korte gestalte, smalle borst, "gezichtskenmerken zoals een prominent voorhoofd, onderontwikkeling van de bovenkaak, jukbeenderen en oogkassen (midface hypoplasie), en een hoekige kaak." Het wordt beschouwd als een ernstigere vorm van skeletdysplasie, maar is zeer zeldzaam, waarbij het exacte aantal getroffenen onbekend is.Prognose is grotendeels op basis van de ernst, en de levensverwachting wordt mogelijk niet beïnvloed, tenzij er ademhalingscomplicaties zijn.
Overige oorzaken van dwerggroei Andere oorzaken van dwerggroei zijn spondyloepifysaire dysplasie congenita, diastrofische dysplasie, pseudoachondroplasie, hypochondroplasie, Noonan-syndroom, primordiale dwerggroei, Cockayne-syndroom, Kniest-dysplasie, syndroom van Turner, osteogenesis imperfecta (OI) en hypothyreoïdie. Ernstige chronische ziekten kunnen dwerggroei als bijwerking veroorzaken. Harde milieufactoren, zoals ondervoeding kunnen ook dwerggroei veroorzaken.
Intelligentie Mentale capaciteiten variëren afhankelijk van het specifieke onderliggende syndroom. In de meeste gevallen van skeletale dysplasie, zoals achondroplasie, is de mentale functie niet aangetast. Er zijn echter syndromen die de schedelstructuur en de groei van de hersenen kunnen beïnvloeden, waardoor de mentale capaciteit wordt aangetast. Tenzij de hersenen rechtstreeks worden beïnvloed door de onderliggende aandoening, is er weinig tot geen kans op mentale beperkingen die aan dwerggroei kunnen worden toegeschreven.
Diagnose Skeletdysplasie wordt vaak gediagnosticeerd in de kindertijd op basis van zichtbare symptomen. Een lichamelijk onderzoek kan meestal volstaan om bepaalde soorten dwerggroei te diagnosticeren, maar genetische tests en diagnostische beeldvorming kunnen worden gebruikt om de exacte aandoening vast te stellen. In de jeugd van een persoon kunnen groeigrafieken die de lengte volgen worden gebruikt om subtiele vormen van dwerggroei te diagnosticeren die geen andere opvallende fysieke kenmerken hebben.
Geremde groei tijdens de jeugd is meestal wat de aandoening onder de aandacht van medische professionals brengt. Skeletale dysplasie wordt meestal vermoed vanwege duidelijke fysieke kenmerken (bijv. ongewone gezichtsconfiguratie of vorm van de schedel), vanwege een duidelijk aangetaste ouder, of omdat lichaamsmetingen (armspanwijdte, verhouding bovenste tot onderste segment) disproportionaliteit aangeven. Botröntgenfoto's zijn vaak cruciaal voor het diagnosticeren van een specifieke skeletale dysplasie, maar zijn niet het enige diagnostische middel. De meeste kinderen bij wie skeletale dysplasie wordt vermoed, worden doorverwezen naar een genetische kliniek voor diagnostische bevestiging en genetisch advies. Sinds ongeveer het jaar 2000 zijn genetische tests voor sommige specifieke stoornissen beschikbaar geworden.
Tijdens een initiële medische evaluatie van een groeistoornis, zijn de afwezigheid van disproportionaliteit en andere hierboven genoemde aanwijzingen meestal indicatief voor oorzaken anders dan botdysplasieën.
Classificatie Skeletdysplasie wordt meestal veroorzaakt door een genetische variant; achondroplasie wordt veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 4. Als dwerggroei wordt veroorzaakt door een medische aandoening, wordt de persoon aangeduid met de onderliggende gediagnosticeerde aandoening. Stoornissen die dwerggroei veroorzaken, worden vaak ingedeeld op basis van proportionaliteit. Disproportionele dwerggroei beschrijft stoornissen die ongebruikelijke verhoudingen van de lichaamsdelen veroorzaken, terwijl proportionele dwerggroei resulteert in een over het algemeen gelijkmatige belemmering van het lichaam.
Stoornissen die dwerggroei veroorzaken, kunnen worden ingedeeld volgens een van de honderden namen, die meestal permutaties zijn van de volgende wortels:
Locatie in het lichaam rhizomelisch = wortel, d.w.z. botten van de bovenarm of dij mesomelisch = midden, d.w.z. botten van de onderarm of onderbeen acromelisch = eind, d.w.z. botten van handen en voeten. micromelisch = volledige ledematen zijn verkort
Oorzaak chondro = van kraakbeen osteo = van bot spondylo = van de wervels plasia = vorm trophy = groei
Voorbeelden zijn achondroplasie en chondrodystrofie.
Participatie Mensen met dwerggroei zijn in staat actief te participeren in diverse aspecten van de samenleving. Ze hebben toegang tot onderwijs, sport en kunnen een carrière nastreven. Ze oefenen een breed scala aan beroepen uit.
Acceptatie Individuen met dwerggroei worden regelmatig geconfronteerd met vooroordelen en stereotypen. Onderzoek door Klein (2019) heeft aangetoond dat bewustwording op stigmatisering van deze groep, een volledige deelname aan de samenleving kan bevorderen. Het onderzoek van Green en Pinter (2018) op het gebied van humor en sociale psychologie kan inzichten bieden om stereotypen te verminderen en een meer objectieve perceptie te bevorderen.
Nederland De Belangenvereniging van Kleine Mensen fungeert als een centraal platform in Nederland waar individuen van kleine gestalte en hun directe omgeving kennis, ervaringen en vriendschappen kunnen delen. Het doel is om kleine mensen te ondersteunen bij het verkrijgen van een volwaardige en gelijkwaardige positie in de samenleving. De vereniging neemt het initiatief om relevante partijen te betrekken en te beïnvloeden, met als focus het bevorderen van de belangen van kleine mensen.
België In België ontbreekt een specifieke belangenvereniging voor mensen van kleine gestalte. Het gebrek aan een dergelijke organisatie heeft geleid tot het ontbreken van een georganiseerde deelname van Belgen aan evenementen zoals het jaarlijkse Skeletal Dysplasia forum van de EU en de World Dwarf Games. Voormalige verenigingen, waaronder de Belgische Vereniging voor Mensen van Kleine Gestalte en Kort maar Krachtig zijn opgehouden te bestaan, waardoor er geen coherente vertegenwoordiging is voor deze groep. Komiek William Boeva, zelf iemand met dwerggroei, ziet evenementen zoals de Wereld Spelen voor kleine mensen als een kans voor emancipatie, vergelijkbaar met andere bewegingen die streven naar gelijke rechten en erkenning. Boeva stelt dat België nog niet volledig heeft omarmd dat zelfredzaamheid en empowerment nodig zijn voor mensen van kleine gestalte en benadrukt de noodzaak van een verschuiving in maatschappelijke percepties om deze diversiteit te omarmen.
Verenigde Staten van Amerika Little People of America (LPA) is een non-profitorganisatie opgericht in 1957 door acteur Billy Barty. LPA was 's werelds eerste belangenbehartigingsorganisatie voor kleine mensen. Deze organisatie biedt ondersteuning, middelen en informatie aan individuen met dwerggroei en hun families, evenals andere mensen met kleinere gestalte. LPA heeft meer dan 7.500 leden en 73 lokale afdelingen die regelmatig bijeenkomen, evenals een jaarlijkse weeklange conferentie. Tijdens de nationale conferentie van 2009 benadrukte LPA het beledigende karakter van het woord "midget" en diende een klacht in bij de Federal Communications Commission over het gebruik ervan op televisie. Leden van LPA moeten een lengte hebben van 4 ft 10 in (147 cm) of korter, gediagnosticeerd zijn met een van de honderd plus vormen van dwerggroei, behoren tot de families van deze individuen, of een aantoonbare interesse hebben in kwesties met betrekking tot dwerggroei.miniatuur|235x235px|Finale van het vrouwenvoetbal. Nederland wint van Duitsland en is wereldkampioen 2023.
World Dwarf Games