Het kabukisyndroom is een zeldzame, vermoedelijk erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een opvallende gelaatsuitdrukking en een verstandelijke beperking. De naam van het syndroom is afgeleid van kabuki, een traditionele Japanse vorm van theater, omdat de gezichtsuitdrukking van patiënten doet denken aan de make-up die de acteurs daarbij gebruiken.
Kenmerken verstandelijke beperking spierslapte (hypotonie) herhaalde oorontstekingen luchtwegproblemen nier en/of hartafwijkingen in sommige gevallen open gehemelte in sommige gevallen scheel zien
Uiterlijk laag ingeplante, afwijkend gevormde oren, die vaak wat naar buiten staan platte neus boogvormige wenkbrauwen grote ogen omdraaiing van het onderste ooglid lange oogsnede lange en dikke oogwimpers tanden staan vaak verder uit elkaar, hebben een afwijkende vorm en soms ontbreken er tanden foetale vingertopkussentjes kleine gestalte in sommige gevallen microcefalie in sommige gevallen onderlip met asymmetrische 'bultjes' in sommige gevallen lage haargrens in sommige gevallen rood gekleurde wangen
Normale levensverwachting De ernstigste gezondheidsproblemen komen voor in het zeer jonge leven van een kind met het kabukisyndroom. Veel daarvan zijn goed te behandelen. Er zal dan ook na een goede opsporing en behandeling van eventuele ernstige gezondheidsproblemen in de jonge jaren geen reden zijn voor ongerustheid over de latere leeftijd. Mensen met het kabukisyndroom hebben dan ook, zover bekend, een normale levensverwachting.
Oorzaak In augustus 2010 is bij een studiehttps://www.genomeweb.com/sequencing/exome-sequencing-study-yields-kabuki-syndrome-gene. Gearchiveerd op 8 december 2022. vastgesteld dat ongeveer twee derde van mensen met het kabukisyndroom een defect in het MLL2-gen heeft dat leidt tot functieverlies van dit gen. Dit gen is betrokken bij het aflezen van het DNA en speelt mogelijk een rol in het (de)activeren van genen, wat weer kan leiden tot ontwikkelingsstoornissen.
Referenties
Externe link Netwerk Kabuki Syndroom
Categorie:Syndroom