Neurofibromatose type 1 (afgekort: NF1) werd voorheen ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd. Dit is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit neurofibromine. De aandoening werd voorheen tot de facomatosen gerekend. NF1 is een autosomaal dominant overervende aandoening. In ongeveer 50% van de gevallen komt de mutatie in het gen van een van de ouders, de andere helft betreft nieuwe mutaties.North, K. Neurofibromatosis type 1: review of the first 200 patients in an Australian clinic. J Child Neurol 1993; 8:395.
Het gen dat deze aandoening veroorzaakt, is gelegen op de lange arm van chromosoom 17.
Naamgever van dit syndroom is de Duitse patholoog Friedrich Daniel von Recklinghausen.
Voorkomen NF1 is een zeldzame ziekte. 1:3000 mensen wordt geboren met NF1.Lammert, M, Friedman, JM, Kluwe, L, Mautner, VF. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol 2005; 141:71
Symptomen De meest voorkomende symptomen van NF1 zijn:
Botafwijkingen Café-au-laitvlekken op de huid (zie foto) Gezwelletjes (neurofibromen) in het omhulsel van de zenuwen, in of net onder de huid, ook soms op de oogzenuw. Neurofibromen kunnen leiden tot pijn en misvormingen en uitval van de zenuw. Motorische-, leer-, spraak- en gedragsproblemen Sproeten in de oksel of liesregio. Vlekjes in de iris (Lisch noduli). Deze zijn onschuldig.
Andere symptomen:
Autisme Cosmetische problemen t.g.v. neurofibromen Epilepsie Hoge bloeddruk Hoofdpijn Hormonale veranderingen Inslaap- en/of doorslaapproblemen Jeuk Kwaadaardige gezwellen Psychische problemen Scoliose Tumoren van het centrale zenuwstelsel UBO's (Unidentified Bright Objects)neurology.about.com - What Are These Spots on My MRI?
NF 1 openbaart zich meestal tijdens de kindertijd en puberteit. Ook op volwassen leeftijd kunnen complicaties en symptomen ontstaan, maar de kans is dan kleiner.
Onderzoek geneesmiddel
Lamotrigine, een anti-epilepticum en HCN-agonist, wordt onderzocht als geneesmiddel bij deze ziekte.
Neurofibromatose type 1 Neurofibromatose type 1 Neurofibromatose type 1