Dysmorfie is in de geneeskunde een term die afwijkingen van het gelaat en het lichaam beschrijft. Een dysmorf kenmerk kan op zichzelf staan, maar ook een onderdeel zijn van een syndroom. Voorbeelden zijn afwijkingen in het gelaat, zoals een brede afstand tussen de ogen, maar ook een verkorte lengte van de bovenarmen en bovenbenen, hetgeen ook wel rizomele verkorting wordt genoemd.
Sommige dysmorfe kenmerken leveren geen problemen op voor een patiënt en zijn ook geen onderdeel van een onderliggend syndroom. Dysmorfe kenmerken kunnen wel een cosmetisch of functioneel probleem vormen. Niet alle dysmorfe kenmerken hebben dezelfde medisch betekenis: kleine afwijkingen behoeven geen verder onderzoek, maar meerdere grote afwijkingen kunnen wijzen in de richting van een erfelijke afwijking.
Niet alle dysmore kenmerken zijn meetbaar, hoewel ze wel zichtbaar zijn. Voorbeelden zijn een neerwaartse of opwaartse oogstand, lange wimpers en een prominent voorhoofd. Een dysmorf kenmerk is niet hetzelfde als een misvorming, aangezien de oorzaak daarvan ligt in externe factoren. Een voorbeeld is het ontstaan van klompvoeten bij oligohydramnion.http://www.meddean.luc.edu/lumen/MedEd/genetics/selfstudy/dysmorphology.pdf
Voorbeelden Dysmorfe kenmerken zijn al vanaf de geboorte aanwezig, maar in sommige gevallen wordt een afwijking pas zichtbaar tijdens de groei en ontwikkeling van het kind. Zo kunnen er afwijkingen ontstaan in de lichaamsproporties of tijdens de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken. Hieronder volgt een beknopte lijst van dysmorfe kenmerken en geassocieerde syndromen.
Borstkas Dysmorfie Geassocieerd syndroom Afwezigheid van borst(spier) Syndroom van Poland Pectus excavatum/carinatum Syndroom van Marfan Overmatige ruimte tussen tepels Syndroom van Noonan, syndroom van Turner
Handen en voeten
Dysmorfie Geassocieerd syndroom Arachnodactylie Syndroom van Marfan, Ehlers Danlos, homocystinurie Brachydactylie Syndroom van Aarskog, syndroom van Bloom Klompvoeten Syndroom van Loeys-Dietz Simiaanlijn Syndroom van Down Syndactylie (cutaan) Syndroom van Noonan Zwanenhalsvingers Syndroom van Aarskog
Huid
Dysmorfie Geassocieerd syndroom Acrogerie Syndroom van Ehlers-Danlos Café-au-lait-vlekken Neurofibromatose Hirsutisme Adrenogenitaal syndroom, syndroom van Cushing Overmatige elasticiteit Syndroom van Ehlers-Danlos Sproeten rond lies en oksel Neurofibromatose Striae Syndroom van Marfan, syndroom van Ehlers-Danlos, syndroom van Cushing
Lichaamsproporties
Dysmorfie Geassocieerd syndroom Abnormaal korte armen Achondroplasie Abnormaal korte benen Achondroplasie Abnormaal lange armen Syndroom van Marfan Abnormaal lange benen Syndroom van Klinefelter, hypogonadisme Madelungse deformiteit Syndroom van Léri-Weill
Lippen en kaak
Dysmorfie Geassocieerd syndroom Crowding Syndroom van Marfan Diasteem Dikke lippen Syndroom van Williams Beuren Dunne lippen Foetale-alcoholsyndroom Macrognathie Hypofesetumoren Micrognathie Niet specifiek Omlaaggetrokken mond Syndroom van Wolf-Hirschhorn Pigmentvlekken op lippen en tong Syndroom van Peurtz-Jeghers Puntige kin Syndroom van Alagille, Overgroeisyndroom van Kosaki Tentvormige mond Myotone dystrofie
Nek
Dysmorfie Geassocieerd syndroom Korte nek Syndroom van Klippel-Feil Losse huidplooien Cutis laxa Webbing Syndroom van Turner
Ogen
Dysmorfie Geassocieerd syndroom Antimongoloïde oogstand Syndroom van Treacher Collins Blauwe sclera Osteogenesis imperfecta Epicanthusplooi(en) Foetale-alcoholsyndroom Hypertelorisme Niet-specifiek Hypotelorisme Niet-specifiek Kersrode vlek in netvlies Ziekte van Tay-Sachs Lange wimpers Syndroom van Cornelia de Lange Mongoloïde oogstand Syndroom van Down Neerwaartse oogstand Niet-specifiek Samengegroeide wenkbrauwen Syndroom van Cornelia de Lange
Schedel
Dysmorfie Geassocieerd syndroom Craniosynostose Syndroom van Apert, Syndroom van Shprintzen Goldberg Macrocefalie Syndroom van Sotos Microcefalie Cri-du-chatsyndroom, Trisomie 13
Externe link Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg
Categorie:Afwijkende medische bevinding