RSPO1 is een gen dat het eiwit R-spondin 1 codeert. R-spondin 1 is een eiwit dat samen met het eiwit WNT4 verantwoordelijk is voor de regulatie van β-catenine waarmee de vrouwelijke geslachtsdifferentiatie in gang wordt gezet en de mannelijke geslachtsdifferentiatie wordt onderdrukt.; ; ; ; ; ; ; ; (2008): 'Activation of β-catenin signaling by Rspo1 controls differentiation of the mammalian ovary' in Human Molecular Genetics, Volume 17, Issue 9, p. 1264-1277
Het gen dat hiervoor verantwoordelijk is (RSPO1) bevindt zich bij de mens op locus 1p34.3 van chromosoom 1.; ; ; ; ; ; ; ; (2006): 'R-spondin1 is essential in sex determination, skin differentiation and malignancy' in Nature Genetics, Volume 38, Issue 11, p. 1304-1309
Mutaties in RSPO1 zijn betrokken bij XX-geslachtsomkering (chromosomaal vrouw, maar met mannelijk uiterlijk), palmoplantaire hyperkeratose en plaveiselcelcarcinoom.
Noten
Externe links '* 609595. R-SPONDIN 1; RSPO1', OMIM '# 610644. PALMOPLANTAR HYPERKERATOSIS WITH SQUAMOUS CELL CARCINOMA OF SKIN AND 46,XX SEX REVERSAL', OMIM
Categorie:Gen Categorie:Sekse