ESR1, van estrogen receptor 1, of ERα is een gen dat transcriptiefactor ESR1 of ERα codeert. Het gen bevindt zich bij de mens op locus 6q25.1-q25.2 van chromosoom 6., , en (1993): 'Localization of the Estrogen Receptor Locus (ESR) to Chromosome 6q25.1 by FISH and a Simple Post-FISH Banding Technique' in Genomics, Volume 17, Issue 1, p. 263-265 Het eiwit is een oestrogeenreceptor, een kernreceptor die door oestrogeen wordt geactiveerd. Met ERβ speelt ERα een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de vrouwelijke geslachtsorganen en bijnierschors., , , , , en (2001): 'Expression and Cellular Localization of Estrogen Receptors α and β in the Human Fetus' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2258-2262 Het gen komt ook in compact bot tot expressie., , en (2001): 'Estrogen Receptors α and β Are Differentially Expressed in Developing Human Bone' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2309-2314. Gearchiveerd op 28 juni 2023. ESR1 speelt ook een rol bij de ontwikkeling van de hippocampus en het geheugen., , , , , , , , , en (2015): 'Multiple repressive mechanisms in the hippocampus during memory formation' in Science, Volume 350, Issue 6256, p. 82-87
Homozygote mutaties in ESR1 kunnen de oorzaak zijn van het oestrogeenongevoeligheidssyndroom., , , , , , , en (1994): 'Estrogen Resistance Caused by a Mutation in the Estrogen-Receptor Gene in a Man' in New England Journal of Medicine, Volume 331, p. 1056-1061. Gearchiveerd op 27 juni 2023. Hoewel veel genmutaties borstkanker kunnen veroorzaken, is ESR1 betrokken bij meer dan twee derde van de gevallen., , , , , , , , , , , , , , , , en (2013): 'ESR1 ligand-binding domain mutations in hormone-resistant breast cancer' in Nature Genetics, Volume 45, Issue 12, p. 1439-1445. Gearchiveerd op 27 juni 2023.
Categorie:Gen Categorie:Sekse