thumb|Blefarofimose, ptose en epicanthus inversus-syndroom FOXL2 is een gen dat transcriptiefactor FOXL2 codeert. Het gen bevindt zich bij de mens op locus 3q22.3 van chromosoom 3 en behoort tot de genfamilie FOX. Het FOXL2-eiwit heeft een DNA-bindingsdomein en van belang voor de vrouwelijk vruchtbaarheid en de vrouwelijke geslachtsdifferentiatie, vooral bij de vorming van de eierstokken.; ; ; ; ; ; ; (2008): 'The identification and characterization of a FOXL2 response element provides insights into the pathogenesis of mutant alleles' in Human Molecular Genetics, Volume 17, Issue 20, p. 3118-3127
Aandoeningen Mutaties in FOXL2 kunnen de oorzaak zijn van het blefarofimose, ptose en epicanthus inversus-syndroom (BPES) met als symptomen blefarofimose – onderontwikkelde oogleden – ptose – het afhangen van de bovenste oogleden – epicanthus inversus – omgekeerde amandelogen en telecanthus – een grotere afstand tussen de binnenste ooghoeken. Bij type I is er ook sprake van primair ovariumfalen (POI), bij type II niet.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; (2001): 'The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome' in Nature Genetics, Volume 27, Issue 2, p. 159-166
Noten
Externe links '* 605597. FORKHEAD TRANSCRIPTION FACTOR FOXL2; FOXL2', OMIM '# 110100. BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS; BPES', OMIM '# 608996. PREMATURE OVARIAN FAILURE 3; POF3', OMIM
Categorie:Gen Categorie:Sekse