SOX9 (SRY-box 9 of SRY-gerelateerd HMG-box-gen 9) is een gen dat transcriptiefactor SOX9 codeert. Het gen bevindt zich bij de mens op locus 17q24.3 van chromosoom 17. Het is betrokken bij botvorming en is belangrijk voor de mannelijke geslachtsbepaling door de rol bij de testisvorming. Het behoort tot de Sox-genfamilie, een genfamilie van DNA-bindende eiwitten.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; (1994): 'Campomelic dysplasia and autosomal sex reversal caused by mutations in an SRY-related gene' in Nature, Volume 372, Issue 6506, p. 525-530
Het SRY-eiwit fungeert als transcriptiefactor en vormt met steroïdogene factor 1 (SF1) een complex dat zich bindt aan de enhancer van SOX9 (testis-specific enhancer of Sox9 core, TESCO). SRY zet zo de upregulatie in gang van SOX9. Het zet daarna de celdifferentiatie in gang van de tot dan ongedifferentieerde gonadale richel. De gedifferentieerde cellen zijn de sertolicellen die de zaadbuisjes vormen.; ; ; ; ; (1996): Sox9 expression during gonadal development implies a conserved role for the gene in testis differentiation in mammals and birds' in Nature Genetics, Volume 14, Issue 1, p. 62-68</ref> SOX9 is daarmee het hoofd-regulatorgen dat de differentiatie van de sertolicellen in gang zet waarmee de gonade zich vormt tot de testes.; (2009): 'Sex determination and the control of Sox9 expression in mammals' in FEBS Journal, Volume 278, Issue 7, p. 1002-1009
Met COL2A1 is SOX9 betrokken bij de vorming van collageen type II voor kraakbeen en is dan ook belangrijk bij de chondrogenese.; ; ; ; ; ; ; ; ; (1997): 'SOX9 directly regulates the type-ll collagen gene' in Nature Genetics, Volume 16, p. 174–178
Expressie van SOX9 is ook gevonden in de leverbuis, de darmsapklier en de alvleesgang.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; (2011): 'Continuous cell supply from a Sox9-expressing progenitor zone in adult liver, exocrine pancreas and intestine' in Nature Genetics, Volume 43, Issue 1, p. 34-41
Tijdens de zoogdierlijke evolutie heeft SOX9 meer selectiedruk ondervonden dan DAX1 en SRY en is dan ook minder gedivergeerd en beter geconserveerd.; ; ; ; ; ; ; (2001): 'Primate DAX1, SRY, and SOX9: Evolutionary Stratification of Sex-Determination Pathway' in American Journal of Human Genetics, Volume 68, Issue 1, p. 275-280
Aandoeningen Heterozygote mutaties van SOX9 kunnen leiden tot campomele dysplasie, een zeldzame skeletafwijking met dwerggroei, vaak gepaard met een geslachtsomkering.<ref>; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; (1994): 'Autosomal sex reversal and campomelic dysplasia are caused by mutations in and around the SRY-related gene SOX9 in Cell, Volume 79, Issue 6, p. 1111-1120
Bij duplicatie van SOX9 kan de testisvorming in gang worden gezet bij 46,XX-karyotypes zonder dat er een SRY-gen aanwezig is en is SOX9 hier dus een voldoende voorwaarde voor.; ; ; (2011): 'A SOX9 Duplication and Familial 46,XX Developmental Testicular Disorder' in New England Journal of Medicine, Volume 364, Issue 1, p. 91-93
Noten
Externe links '* 608160. SRY-BOX 9; SOX9', OMIM '# 114290. CAMPOMELIC DYSPLASIA', OMIM
Categorie:Gen Categorie:Sekse