WNT4 (wingless-type MMTV integration site family, member 4) is een gen dat het cysteïnerijk secretorisch glycoproteïne WNT4 codeert die dienen voor intercellulaire communicatie. Het gen uit de WNT-genfamilie bevindt zich bij de mens op loci 1p36.12 van chromosoom 1. Bij muizen bevindt Wnt4 zich op chromosoom 4.
Genexpressie van WNT4 zet de tubulogenese van de nieren in gang.<ref>; ; ; (1994): 'Epithelial transformation of metanephric mesenchyme in the developing kidney regulated by Wnt-4''' in Nature, Volume 372, Issue, 6507, p. 679-683</ref>
Het signaalmolecuul is cruciaal in de cascade van vrouwelijke geslachtsbepaling. Bij beide geslachten zet het aan tot de ontwikkeling van de gang van Müller die zich bij vrouwen daarna ontwikkelt tot de vrouwelijke geslachtsorganen.; ; ; ; (1999): 'Female development in mammals is regulated by Wnt-4 signalling' in Nature, Volume 397, Issue 6718, p. 405-409
Aandoeningen Deletie van het gen leidt tot vermannelijking van 46,XX-karyotypes. Overexpressie van WNT4 leidt tot up-regulatie van DAX1'', resulterend in een XY-vrouwelijk fenotype. Mutaties van het gen kunnen dus geslachtsomkering tot gevolg hebben.; ; ; ; ; ; ; ; ; (2001): 'Up-Regulation of WNT-4 Signaling and Dosage-Sensitive Sex Reversal in Humans' in American Journal of Human Genetics, Volume 68, Issue 5, p. 1102-1109
Heterozygote mutaties kunnen aanleiding zijn tot het syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster waarbij vrouwen worden geboren zonder baarmoeder en vagina.; ; ; (2004): 'A WNT4 Mutation Associated with Müllerian-Duct Regression and Virilization in a 46,XX Woman' in New England Journal of Medicine, Volume 351, p. 792-798 Dit kan gepaard gaan met hyperandrogenisme met hevige acne en een toename van testosteron.; ; ; ; ; ; ; (2008): 'Identification and Functional Analysis of a New WNT4 Gene Mutation among 28 Adolescent Girls with Primary Amenorrhea and Müllerian Duct Abnormalities: A French Collaborative Study' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 93, Issue 3, p. 895–900
Noten
Externe links '* 603490. WINGLESS-TYPE MMTV INTEGRATION SITE FAMILY, MEMBER 4; WNT4', OMIM '# 158330. MULLERIAN APLASIA AND HYPERANDROGENISM', OMIM
Categorie:Gen Categorie:Sekse